Новый метод может увеличить количество заболеваний, выявляемых неинвазивным пренатальным тестированием
Исследователи из Калифорнийского университета в Медицинской школе Сан-Диего разработали метод расширения типов хромосомных аномалий, которые можно обнаружить с помощью неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). В исследовании, опубликованном 9 ноября в Proceedings of the National Academy of Sciences, используется полупроводниковая платформа секвенирования для выявления небольших хромосомных делеций или дупликаций, таких как синдром Кри дю Чат и синдром Ди Джорджи, с помощью простого анализа крови будущей матери. …