Исследователи обнаруживают, рассматривают токсичные эффекты мутации АЛЬСА в нейронах, используя клетки кожи пациентов
Наиболее распространенная генетическая мутация в АЛЬСЕ и FTD – неправильное повторное расширение кодирующей последовательности в гене, C9ORF72, с неизвестной функцией. Эта мутация была найдена по крайней мере в 8% спорадического АЛЬСА и случаи FTD и больше чем 40% наследственного АЛЬСА и случаи FTD.«Мы проектировали эксперименты, чтобы узнать, как повторное расширение в C9ORF72 вызывает некроз клеток и развитие болезни», говорит co-ведущий-автор доктор Рита Сэттлер Университета Джонса Хопкинса. …



