Исследование, вовлекая 83 исследователя от 78 научно-исследовательских институтов, участвующих в Международном Консорциуме Геномики Рака, определило большие различия в процедурах и качестве генома рака, упорядочивающего между упорядочиванием центров. Ведомый к драматическим несоответствиям в числе и типах генных мутаций обнаружил, используя те же самые последовательности генома рака для анализа. Из> 1 000 подтвержденных телесных одно-основных мутаций в проанализированном геноме рака, только 40 процентов были единогласно определены всеми участвующими командами.
Небольшие вставки или удаления в последовательности ДНК были еще более сложными – только единственная телесная мутация вставки/удаления из 337 была определена во всех центрах (0,3 процента). Как следствие Консорциум установил справочный набор данных мутации, чтобы оценить аналитические процедуры. ‘Установленная в золото’ справочная база данных помогла сообществу ICGC улучшить процедуры идентификации более истинных телесных мутаций в геномах рака, делая меньше ложных положительных звонков.Поскольку целый геном, упорядочивающий из геномов рака, все больше и больше используется в качестве клинического инструмента, полное понимание воздействия переменных, упорядочивающего аналитическое качество продукции, требуется.
Ключевые пункты, чтобы рассмотреть и необходимые инструменты для улучшения обеспечены здесь. «Результаты нашего исследования имеют далеко идущие последствия для анализа генома рака. Мы нашли много несоответствий и в упорядочивании геномов рака и в анализе данных на различных местах.
Мы делаем наши результаты доступными для научного и диагностического сообщества так, чтобы они могли улучшить свои системы и произвести более стандартизированные и последовательные результаты», говорит Иво Гут, ведущий автор публикации и директор CNAG-CRG в Барселоне.Дэвид Джонс, Старший научный сотрудник из DKFZ, кто co-led исследование, прокомментировал, что, «поскольку последние технические достижения в анализе генома рака становятся более широко доступными, чтобы поддержать персонализированное лекарство от рака, жизненно важно, чтобы строгое качественное тестирование было применено, чтобы гарантировать точность и последовательность результатов. Мы надеемся, что наше исследование может служить основой для этого процесса, чтобы помочь исследователям в обеспечении самого лучшего анализа образцов пациентов».Том Хадсон, президент и Научный директор Института Онтарио Исследований рака (OICR) объявил, что «При основании ICGC, члены Консорциума согласились, что рекомендации для «методов наиболее успешной практики» могли быть пересмотрены по мере необходимости, чтобы приспособиться к новым технологиям и знанию.
Это осуществление сопоставительного анализа дает завоеванное доверие научного сообщества в запросе и подтверждении телесных мутаций – шаг вперед, чтобы улучшить клинические решения на основе геномных исследований».«Обещание геномики рака полагается на точное и прочное обнаружение мутаций, затрагивающих ДНК», сказал доктор Джаред Симпсон, Научный руководитель в Информатике OICR и Биовычислительной Программе. «Данная статья помогает нам отследить достижения по этой важной проблеме и идентификацией преимуществ наших текущих подходов и где дальнейшая работа необходима».
«Этот проект действительно демонстрирует, что, в то время как новые технологии могут принести проблемы в качестве данных и анализе данных, когда международное сообщество объединяется совместным способом, они могут быстро стать результатами», сказал доктор Пол Бутрос, Научный руководитель в Информатике OICR и Биовычислительной Программе. «Результаты этого сотрудничества собираются значительно улучшить качество упорядочивания и анализа данных, который мы делаем здесь в OICR, например как часть канадской Сети Генома Рака простаты».