Назовите его завистью Шерпа. Альпинистам долго жаль, что они не могли обнаружить — и разлить по бутылкам препарат — как тибетцы живут и работают высоко в Гималаях, не заболев высотной болезнью.
Теперь исследователи обнаружили два новых генных варианта, помогающие тибетцам использовать кислород более эффективно, чем люди, живущие в низких высотах; естественный отбор одобрил эти варианты в тибетцах, предки которых жили на большой высоте в течение тысяч лет.Исследователи были мистифицированы относительно того, как тибетцы процветали в высотах более чем 4 400 метров (14 435 футов).
У некоторых высокогорных людей, таких как Андские горцы, есть адаптация, добавляющая больше обогащенного кислородом гемоглобина к их крови. Но у многих горных тибетцев, исследователи нашли, есть меньше гемоглобина в их крови.
Это помогает им избежать серьезных проблем, вызванных слишком большим количеством гемоглобина, но тибетцы с этим так называемым уменьшенным фенотипом гемоглобина должны так или иначе использовать небольшие количества кислорода эффективно для получения достаточного количества его к их конечностям при тренировании на большой высоте. Исследователи были неспособны точно определить гены, которые ответственны за это замечательное уравновешивание в их крови.В отчете, опубликованном онлайн сегодня в Науке, бригада китайских и американских исследователей идентифицировала варианты двух генов, вовлеченных в кислород, обрабатывающий, которые найдены в большинстве тибетских горцев.
Исследователи использовали два методов для поиска этих генов. Во-первых, они просмотрели регистратуры ДНК для генов, которые могли бы быть вовлечены в регулирование кислорода в крови и идентифицировали 247 генов-кандидатов, варьирующихся по различным популяциям. Тогда они проанализировали сегменты ДНК, включающие те 247 генов в 31 несвязанного тибетца, 45 китайцев и 45 японских народов низины, ДНК которых была genotyped в Проекте HapMap. Путем идентификации регионов, имевших типичную подпись того, чтобы быть сильно измененным естественным отбором, они смогли идентифицировать относительно новые генные варианты, пронесшиеся по горным тибетцам, но не китайским или японским уроженцам Среднешотландской низменности.
Они наконец сконцентрировались на 10 генах, включая два, EGLN1 и PPARA, найденные в самой высокой частоте в тибетцах, у которых было наименьшее количество кислорода в их крови.Исследователи нашли, что люди, у которых есть больше копий генных вариантов (путем наследования копии каждого выгодного варианта от обоих родителей), имели наименьшее количество суммы кислорода в их крови и использовали его более эффективно, чем люди или без варианта или без только одной копии от одного родителя. “Тибетцы с этими генами, кажется, намного более эффективны с кислородом, который они имеют”, говорит ведущий автор Линн Джорд, человеческий генетик в университете Медицинской школы Юты в Солт-Лейк-Сити.
Следующий шаг должен сделать функциональные исследования, чтобы видеть, как эти генные варианты фактически регулируют кислородные уровни.“Это – инновационная газета”, говорит генетик Анна Ди Риенцо из Чикагского университета в Иллинойсе. “Эти гены, кажется, имеют относительно большие фенотипичные эффекты”.Но несмотря на то, что эти гены очевидно понижают уровень кислорода в крови, они ответственны за только часть истории адаптации тибетцев и не были бы собой делать благоприятный препарат для альпинистов. “Просто понижение одного только Вашего гемоглобина сделало бы, Вы менее хорошо адаптировались к большой высоте”, указывает Jorde.
Исследователи все еще ищут гены, организующие, как тибетцы транспортируют низкие уровни кислорода так эффективно к их тканям — процесс, который может включить оксид азота использования для повышения их объема крови.Связанные истории:
Если Вы не можете взять высоту, выйти из горыТибетцы получают свое течение крови