Биомедицинское исследование является часто медленным и возрастающим, но оно может взять прыжок, когда кто-то раскрывает скрытую связь. Например, исследователи никогда, возможно, не проверяли догадку, что рыбий жир упрощает признаки синдрома Raynaud, нарушения кровоснабжения, если специалист в области информатики не не торопился для кропотливого обыска стеков технических статей о на вид несвязанных темах.Вероятно, что другие меняющие правила игры связи скрываются в другом месте в биомедицинской литературе. Но с новыми работами, публикуемыми каждые 30 секунд, ученые являются подвергнутыми сильному нажиму для нахождения тех связей иглы в стоге сена.
Сегодня, одна группа исследователей проявляет краудсорсинговую инициативу для прокладывания пути, путем использования усилий кладут волонтеров, которые просмотрят бумаги для ключевых условий, чтобы помочь создать сильную доступную для поиска базу данных.Эта краудсорсинговая кампания курирования, названный Mark2Cure, сначала обращается к особенно мотивированной толпе — сообщество людей, затронутых недостатком NGLY1, недавно обнаруженным генетическим отклонением. Исследователи диагностировали болезнь — который вызывается дефектами в NGLY1, фермент, удаляющий сахарные молекулы из протеинов для обеспечения надлежащего ухудшения — приблизительно у 35 человек во всем мире, но они верят, у приблизительно 1 500 других может быть он. Беспорядок имеет изумительное множество признаков, включающих проблемы печени, бедные отражения, неспособность произвести слезы, и иногда конфискации.
В 2012, exome упорядочивание подтвердил первого в мире пациента NGLY1 — Бертран Майт, 7-летний мальчик в Солт-Лейк-Сити. Прошлой осенью родители Бертрана, Кристина и Мэтт Майт, изученный через твит конференции, который искали Эндрю Су, bioinformaticist в Научно-исследовательском институте Scripps в Сан-Диего, Калифорния, кладут волонтеров для проекта курирования. Су и коллеги ранее показали, что новички могут курировать надежно, зарабатывая приблизительно 7 центов за резюме. В том исследовании исследователи нашли кураторов через Mechanical Turk, Веб-платформу для использования агентурной разведки для вещей, компьютеры не могут преуспеть. “Следующий шаг должен был уменьшить тот [стоимость] для ноля, чтобы видеть, могли ли бы мы заставить волонтеров помогать нам”, говорит Су.
Силы стремились способствовать и получили сообщество NGLY1 на борту. “Было очень ясно, что они были интересно и были готовы приняться за решение этой проблемы от различных углов”, говорит Су. Как программист в университете Юты в Солт-Лейк-Сити, Матовая Сила разделяет страсть Су к управлению и разделению данных.
Силы также видели энергию совместного использования данных личным способом. Эссе Мэтта о 4-летней поездке Бертрана к диагнозу, оказалось, способствовало идентификации новых пациентов NGLY1.
Национальные Институты Здоровья (NIH) уже тратят миллионы долларов, нанимающих профессиональных кураторов, чтобы сделать этот вид работы. Теперь, бригада Scripps стремится привлекать неспециалистов, которые в состоянии и готовы сделать ту же работу — в маленьких кусках во время с помощью их собственных компьютеров — бесплатно.
Строительство базы знаний требует, чтобы люди преподавали компьютерные понятия ключа от курировавших статей; со скромным онлайновым обучением любой, кто читает на английском языке, может просмотреть научно-исследовательские работы для ключевых условий — названий генов, протеинов, болезней и наркотиков — и использовать онлайн инструменты маркировки для документирования отношений между ними (например, препарат X лечит заболевание Y). В эксперименте, законченном несколько месяцев назад, исследователи Scripps нашли, что несмотря на то, что средний новичок не курирует, а также человек с докторской степенью, группы новичков фактически выполняют наравне, или даже немного лучше, чем профессионал.Текущий проект Mark2Cure “является всем о показе, что вывод [волонтера], усилия являются с научной точки зрения значащими”, говорит Су.
Для обеспечения результатов применимы к исследованию в области NGLY1, Силы помогли соединиться, Scripps подходят к эксперту по гликозилации Hudson Freeze. Замораживание управляет лабораторией в Сэнфорде-Бернэме Медицинский Научно-исследовательский институт, простое в 180 метрах от Scripps. Он и коллеги сделали некоторые эксперименты, помогшие подтвердить, что мутации NGLY1 вызвали болезнь Бертрана.С тех пор лаборатория Замораживания создала клеточные линии с помощью образцов, собранных от 10 пациентов NGLY1, и он надеется, что краудсорсинговая кампания приведет к тестируемым новым гипотезам.
Например, усилие по курированию могло раскрыть информацию, предлагающую определенные биомаркеры, или исследователи считываний могли проверить в лаборатории, чтобы получить сведения о механизмах болезни — или, в лучшем случае, привести к лечению для недостатка NGLY1.Несмотря на то, что сегодня официальный запуск Mark2Cure, небольшая группа кураторов уже бросила первый взгляд больше чем на 100 резюме.
Для достижения разумной точности каждое резюме должно быть аннотировано по крайней мере 15 отличающимися, кладут кураторов, говорит Джинджер Тсуенг, научный менеджер проектов поддержки Mark2Cure. Бригада надеется, что ученые гражданина будут в конечном счете курировать тысячи статей, отобранных для их потенциального отношения к недостатку NGLY1.
Участники мучают пункты для своих усилий, до 1 000 за резюме, в зависимости от как хорошо они и матч маркировок других участников. Нет никакого «списка лидеров» или приза, говорит Су. Ученые гражданина кажутся много мотивированным, “для содействия чему-то большему, чем они”.Эйлин Эстеник, частично занятый секретарь в Мексике, Миссури, является одним из кураторов – волонтеров.
Она узнала о Mark2Cure через Силы после того, как ее 2-летний сын Бенджамин был диагностирован с недостатком NGLY1 в ноябре 2014. Перед этим мальчика лечили от конфискаций и имел два раунда химиотерапии для опухоли печени, в конечном счете гарантировавшей пересадку печени прошлым летом. “Мы прошли много”, говорит Эстеник. Она добралась для работы, курируя во время мягкого запуска Mark2Cure и до сих пор мучила больше чем 50 000 пунктов. “Мы хотим, чтобы у нашего восхитительного маленького мальчика и всех его приятелей была лучшая жизнь, которую мы можем дать им”, говорит Эстеник. “И если это означает, что мы должны бороться через все те документы для помощи нашим врачам, пусть будет так”.
Ученые также думают, что Mark2Cure мог окупиться. “В это время люди могут найти полезную информацию [в публикациях] намного лучше, чем машины”, говорит Майк Черри, биолог в Стэнфордском университете в Пало-Альто, Калифорния, кто связан с ClinGen, NIH-финансируемый проект курирования построить базу данных геномных вариантов в медицине точности и исследовании “. [Су] разработал интересный и интригующий подход к медицинской сортировке литература. Я уверен, что результаты будут очень интересны”.