Исследователи надеются принять на работу 100 000 пакистанцев и бангладешцев, живущих в Ист-Лондоне в одном из первых больших, долгосрочных исследований для исследования связей между генетикой и здоровьем в бедном этническом сообществе. Исследование, начатое сегодня, является также одним из самых больших усилий все же для поиска редких людей, которые здоровы несмотря на отсутствие определенного гена.
Ист-Лондон является родиной многих бедных иммигрантов из Пакистана и Бангладеш, и их сообщество переносит высокие показатели болезней, такие как болезнь сердца и диабет. Ист-лондонские Гены и медицинское исследование сосредоточатся на двух группах, упущенных из большинства генетических исследований, в основном выявляющих те из североевропейской родословной. “Это – большая возможность улучшить здоровье людей и здоровье в Ист-Лондоне”, сказал соруководитель исследования Дэвид ван Хил королевы Мэри Лондонский университет, объявивший об исследовании сегодня. Финансирование? 4 миллиона прибывают из Wellcome Trust и Совета по медицинским исследованиям Соединенного Королевства.
Исследователи также надеются собрать информацию о здоровых людях, у которых есть мутации в обеих копиях гена, делающих ее нефункциональной. Такие редкие люди могли пролить свет на, “что происходит, когда части генофонда не работают”, говорит соруководитель исследования Ричард Трембэт. Если недостающий ген так или иначе защищает от болезни, то препарат, предназначающийся для того гена, мог лечить болезнь, не вызывая побочные эффекты. Примером является PCSK9, ген, который, как находят, отсутствовал в «совершенно здоровой» женщине в Техасе, приведшем к новому классу гипохолестеринемических средств, отмечает ван Хил.
Такие “человеческие нокауты” чрезвычайно редки в населении в целом. Но возможности, что человек унаследует две пробитых копии того же гена, выше в группах, в которых близкие родственники обычно женятся, такие как пакистанские и бангладешские общины. (Это объясняет, почему редкие болезни единственного гена более распространены в таких группах; несмотря на то, что изучение таких болезней не является целью Ист-лондонского исследования, это – центр другого большого британского исследования, этих 100 000 Проектов Геномов.) “Это – возможность для нас лучше понять возникновение” пробитых генов, говорит ван Хил.Исследователи планируют провести 4 года, принимая на работу волонтерский возраст 16 и более старый, здоровый или плохой бангладешского или пакистанского происхождения.
Участники пожертвуют образец слюны и позволят доступ ученых к их медицинской документации. Институт Sanger Wellcome Trust согласился упорядочить exomes (кодирующая протеин ДНК) для первых 25 000 участников, надо надеяться к концу 2017, говорит ван Хил.
Широкий Институт в Кембридже, Массачусетс, поможет на геномном анализе.Некоторые участники могут быть приглашены за следующие 2 десятилетия участвовать в исследованиях болезней, генов нокаута, и как определенные гены влияют на ответ людей на наркотики.
Волонтеры не получат прямого преимущества от исследования, Трембэт признает, но они будут иметь возможность, “чтобы иметь значение к здоровью будущих поколений”.