В номере G от 1 сентября&D, Dr. Карен Оегема (UCSD) и ее коллеги определяют молекулярную основу летального нарушения развития, синдрома гидролеталиоза, и показывают, что синдром гидролетала на самом деле относится к развивающемуся классу заболеваний цилиопатии человека.
"5 лет назад генетическое исследование человека связало синдром гидролетала с мутацией в белке под названием HYLS1. С момента этого открытия функция HYLS1 оставалась неизвестной. Наша работа решает эту загадку, показывая, что HYLS1 – это центриолярный белок, необходимый для образования ресничек, небольших волосковидных клеточных выступов, которые выполняют множество важных двигательных и сенсорных функций," объясняет доктор. Oegema.
Синдром гидролетахала – редкое генетическое заболевание, характеризующееся тяжелыми врожденными дефектами (гидроцефалия, полидактилия, пороки развития сердца / легких), которые приводят к мертворождению или ранней неонатальной смерти. Большинство случаев поражают людей финского происхождения, где заболеваемость составляет примерно 1 из 20000. Десять лет назад было обнаружено, что синдром гидролеталиоза является результатом мутации в гене HYLS1, расположенном на длинном плече хромосомы №11.
Доктор. Oegema и его коллеги теперь показывают, что эволюционно законсервированный белок HYLS1 на самом деле является центриолярным белком, который специфически необходим для образования ресничек в обеих клетках C. elegans и позвоночные. Исследователи продемонстрировали, что HYLS-1 стабильно встраивается в центриоли во время их сборки и играет решающую роль на ранних этапах пути цилиогенеза. Интересно, однако, что HYLS-1 незаменим для сборки центриолей и функции центросом во время деления клеток.
Их работа расширяет спектр ранее признанных цилиопатий человека, которые варьируются от поликистоза почек до мужского бесплодия и ожирения, и устанавливают синдром гидролетала как одну из самых тяжелых цилиопатий, выявленных на сегодняшний день.
Источник: Лаборатория Колд-Спринг-Харбор (новости: в сети)