Клетки рака груди. Изображение: Энни Кавана
(PhysOrg.com) – Согласно исследованию, опубликованному в журнале Nature Genetics, ученые обнаружили пять новых участков генома, которые увеличивают риск развития рака груди у женщин на 6–16 процентов.
Результаты исследования, финансируемого Cancer Research UK и Wellcome Trust и проведенного учеными из Кембриджского университета и Института онкологических исследований (ICR), учитывают общее количество распространенных генетических сайтов с низким уровнем риска, связанных с рак груди до 18.
Повышенный риск, связанный с этими генетическими вариантами, невелик, но по мере того, как обнаруживается больше сайтов с низким уровнем риска, ученые считают, что возможно создать тесты для их комбинации, которые вместе значительно увеличивают риск.
Это может помочь врачам принимать решения о профилактике, диагностике и лечении женщин, у которых больше шансов заболеть раком груди.
Один из идентифицированных сайтов содержит ген под названием CDK2NA, который регулирует процесс деления клеток и изменен в ДНК многих опухолей. Этот ген также был связан с повышенным риском развития рака кожи, называемого меланомой.
Интересно, что большинство обнаруженных регионов, по-видимому, предрасположены преимущественно к эстроген-рецептор-положительному раку груди. Клетки для этих видов рака имеют на своей поверхности рецепторы, с которыми связывается женский половой гормон эстроген, стимулируя рост опухоли. Такие виды рака хорошо поддаются гормональной терапии.
Это может открыть новые возможности для исследований использования таких препаратов, как тамоксифен, которые могут снизить риск этой формы рака груди.
Ученые просканировали весь генетический код более 4000 женщин с раком груди и семейный анамнез этого заболевания на предмет генетических вариаций, которые возникали чаще, чем у здоровых женщин. Затем они протестировали наиболее многообещающие регионы у более чем 12 000 женщин с раком груди и 12 000 женщин без рака груди в рамках международного сотрудничества, которое включало данные, полученные Консорциумом Wellcome Trust Case Control Consortium.
Автор исследования профессор Назнин Рахман, профессор генетики человека в ICR, сказал: "Наши результаты теперь увеличивают общее количество участков генов, связанных с риском рака груди, до 18, но мы до сих пор не знаем, какие гены вызывают этот повышенный риск. Идентификация основных генов и механизмов, лежащих в основе развития рака груди, имеет важное значение для улучшения нашего понимания болезни и, в конечном итоге, для поиска новых методов лечения."
Ведущий автор, профессор Дуг Истон из Кембриджского университета, сказал: "Хотя каждый из этих сайтов оказывает небольшое влияние на риск рака груди, обнаружив больше этих генов, мы сможем разработать тест, который сможет более надежно предсказать риск развития рака груди у женщины."
Рак груди – самый распространенный вид рака в Великобритании, ежегодно диагностируется более 45 500 новых случаев.
Факторы образа жизни играют важную роль в влиянии на риск рака груди, но наследственные факторы также важны для определения индивидуального риска заболевания женщины.
Доктор Хелен Джордж, руководитель отдела научной информации Cancer Research UK, сказала: "Это, безусловно, крупнейшее исследование в своем роде по изучению общих генетических вариаций, которые способствуют риску рака груди. Это исследование приближает нас на шаг ближе к разработке мощного генетического теста на болезнь. Такой тест может помочь врачам выявлять женщин с повышенным риском рака груди, чтобы они могли принимать информированные решения о том, что делать, чтобы снизить вероятность развития заболевания."