Нейрофиброматоз – одно по крайней мере из 60 генетических заболеваний, названных нейрокожными беспорядками, которые включают кожу, центральную нервную систему и/или периферийную нервную систему, в соответствии со статьей всеобъемлющего обзора в журнале Current Neurology и Neuroscience Reports невропатологов в Медицинской школе Медицинского центра и Университета Лойола Университета Лойола Chicago Stritch. Авторы – Анна Каролина Паива Коста Т. Фигередо, Мэриленд, Николас Мата-Мачадо, Мэриленд, Мэтью Маккойд, Мэриленд и Хосе Биллер, Мэриленд.Нейрокожные беспорядки вызваны неправильным развитием клеток в зачаточном состоянии, приведя к опухолям в различных частях тела, включая кожу, органы, кости, мозговой и спинной мозг. Беспорядки могут быть унаследованы или развиваться от непосредственных мутаций.
Хотя лечение улучшается, нет никаких лечений для нейрокожных беспорядков.Есть два типа нейрофиброматоза, известного как NF1 и NF2 и связанное условие, названное schwannomatosis. NF-1 затрагивает приблизительно каждое 3500-е живорождение или приблизительно 100 000 человек в Соединенных Штатах, в соответствии со статьей.
У людей с NF, как правило, есть коричневые пятна на коже, названной пятнами кофе с молоком; мягкие удары на или под кожей назвали нейрофибромы; и крошечные удары на ирисе под названием узелки Lisch. NF может вызвать широкий спектр эффектов всюду по телу, включая проблемы с обучаемостью; гиперактивность; головные боли; проблемы со слухом; короткая высота; лицевое снижение; проблемы с сердцем; нечувствительность и слабость в руках или ногах; проблемы баланса; и уродства кости, такие как искривление позвоночника.Больными нейрофиброматозом «лучше всего управляет мультидисциплинарная команда специалистов, стремящихся максимизировать здоровый рост и развитие и рассматривать осложнения как можно раньше», говорится в статье.В Медицине Лойолы высококвалифицированные специалисты работают частью клинически интегрированной команды ухода – включая генетиков, отоларингологов, главу и хирургов шеи, неврологических хирургов, невропатологов, офтальмологов и других специалистов – чтобы предоставить современному управлению для нейрофиброматоза.
Среди других более общих нейрокожных беспорядков tuberous комплекс склероза, который затрагивает приблизительно 1 в 5,8000 новорожденных и синдроме Стердж-Вебера, который затрагивает между 1 в 20 000 и каждый 50000-й новорожденный.Менее общие нейрокожные беспорядки, описанные в статье, включают болезнь Фон Хиппель-Линдау, hypomelanosis ITO, псевдоксантома elasticum, ксеродерма pigmentosum, телеангиэктазия атаксии и болезнь Fabry.