Три новых исследования ассоциации всего генома объединяют наиболее убедительное свидетельство до настоящего времени, что гены и аутизм связаны.Исследования просмотрели и сравненный весь набор ДНК человека людей, у которых есть нарушение спектра аутизма (ASD) с тем из делающих людейне и найденные небольшие генетические различия, влияющие на способ, которым клетки головного мозга соединяются, чтобы сделать схему мозга ребенка.
Самое большое исследование смотрело наДНК более чем 10 000 человек.Два из исследований издаются онлайн по своей природе 3 мая, и другой издается в Летописи Человеческой Генетики, также онлайн на 3Май.
В первом и самом большом исследовании, изданном по своей природе, доктор Хэкон Хэконарсон, преподаватель в Медицинской школе Университета Пенсильваниии директор Центра Прикладной Геномики в Детской больнице Филадельфии и коллегах счел несколько генетических вариантов расположеннымимежду генами CDH9 и CDH10 на хромосоме 5, и группа еще из 30 генов, делающих подобную работу, были связаны с ASD. Что все эти геныимейте вместе то, что они управляют производством белков клеточной адгезии, помогающих клеткам головного мозга соединиться друг с другом должным образом.Во втором исследовании, изданном в Летописи Человеческой Генетики, доктора Маргарет Перикэк-Ванс, преподавателя в университете Майами Миллер
Медицинская школа и директор Института Майами Человеческой Геномики и доктор Джонатан Хэйнс, Медицинского центра Университета Вандербилт вНэшвилл, сделал отдельный поиск ДНК и нашел поразительное подтверждение, что ASD значительно связан с маленькими изменениями около CDH9 и CDH10.Перикэк-Ванс был также вовлечен в исследование Хэконарсона.И в третьем исследовании, изданном по своей природе, Хэконарсон и коллега, который был научным руководителем в большем исследовании, доктором Джерардом Д.Шелленберг, также преподаватель в Медицинской школе Университета Пенсильвании, привел другой поиск ДНК генов, дублированных или удаленныхв людях с ASD.
Снова они нашли, что в очень редких случаях, где это произошло, многие находки включили гены тот кодекс для клеточной адгезиибелки, в то время как другие влияли главным образом на гены, влияющие на оборот белков спайки в поверхности клеток через систему, названную протеасомой убиквитина, влияющей, как от клеточных отходов избавляются.Хэконарсон сказал, что существует, вероятно, много генов, вовлеченных в развитие аутизма.
«В большинстве случаев вероятно, что каждый ген вносит небольшое количество риска и взаимодействует с другими генами и факторами внешней среды, чтобы вызватьначало болезни», добавил он.Исследования детей с ASD, включая близнецов и их родственников, показывают, что существует сильный генетический компонент к развитию этой сложной группыиз нарушений. И кроме очень немногих маленьких исследований, немного генетических факторов риска были фактически идентифицированы, и те, которые имеют, имеют тенденцию быть редким, идайте мало информации о рисках для ASD в населении в целом, которое, как думают, влияет на приблизительно 1 в каждых 150 детях в США.
Но эти три новых исследования всего генома, путем просмотра всей ДНК очень больших количеств людей с и без ASD теперь помогают поместитьнекоторые сложные части проблемы вместе. И одна из тех частей теперь показывает, что генетические различия в том, как клетки в мозгу соединяютмог влиять на восприимчивость к ASD в крупном масштабе.Поскольку Перикэк-Ванс сказал:«Мы начинаем видеть генетические проводящие пути в ASD, которые целесообразны».Хэконарсон и коллеги теперь планируют сделать более обширное исследование ассоциации всего генома, чтобы найти больше частей сложной генетики ASDпроблема.
Исследования были частью, финансируемой американскими Национальными Институтами Здоровья (NIH).«Общие генетические варианты на 5p14.1 партнер с нарушением спектра аутизма».Ван К и др.Природа, изданная онлайн 3 мая 2009.
«Аутизм изменение числа копий всего генома показывает убиквитин и нейронные гены».Glessner JT и др.Природа, изданная онлайн 3 мая 2009.«Исследование ассоциации всего генома аутизма показывает общий новый очаг риска в 5p14.1».
Ма Д и др.Летопись Человеческой Генетики, изданной онлайн 3 мая 2009.- Природа- Летопись человека
ГенетикаДополнительные источники: Институт NIH/National Неврологических расстройств и Инсульта.