Размер головы ребенка довольно часто связан с неврологическими расстройствами, такими как аутизм – что воздействует на каждого 88-го ребенка. Сейчас, исследователи в Медицинском центре Университета Дюка идентифицировали гены, важные за размер головы при рождении методом вставки людских генов в данио-рерио. Изучение издается онлайн в издании Nature.Николас Кэтсэнис, врач философии, Доктор и Джин медицины Джорджа Брамли младшего, профессор Биологии Педиатрии и профессор развития и Цитобиологии (оба в Медицинском центре Университета Дюка, растолковал:«В медицинском изучении мы должны разбирать события в биологии, так, мы можем осознать правильные механизмы, дающие начало нейроразвивающимся чертам.
Нам необходимы умелые ученые, дабы трудиться вместе c клиническими докторами, видящими такие анатомические и другие неприятности у больных, в случае если мы должны действенно решить многие отечественные неприятности со здоровьем».Не обращая внимания на то, что команда знала, что область хромосомы 16 содействует шизофрении и аутизму, они поняли, что альтерации в данной области кроме этого связаны с трансформациями в размере головы новорожденного.
По словам исследователей, область имела дублирования и большое стирание в ДНК, делая его тяжелее, дабы решить проблему, растолковали авторы.Katsanis, что есть кроме этого директором Центра Герцога Людской Моделирования Заболевания, заявил:«Интерпретация мучительно жестка», по причине того, что дублирование ДНК либо недостающей ДНК в большинстве случаев включает многократные гены.Весьма тяжело пойти от, ‘вот область со многими генами, время от времени более чем 50’ к ‘им являются генами, ведущими эту патологию’.Был момент лампочки.
Область генома, что мы изучили, дала начало обоюдным (противоположным) недостаткам с позиций роста клетки головного мозга, так, мы осознали, что повышенное продуцирование разглядываемого гена имело возможность бы дать один фенотип – меньшая голова, тогда как закрытие того же гена имело возможность бы выдать второй, громадную голову."Команда засунула неспециализированную область дублирования людской хромосомы 16 известных, дабы содержать 29 генов в эмбрионы данио-рерио, дабы идентифицировать, что имел возможность бы привести к маленькой голове (микроцефалия) у рыбы.
Исследователи тогда подавили тот же генный комплект, дабы выяснить, позвал ли кто-либо громадную голову (макроцефалия) у рыбы. Они знали, что стирание области, содержавшей эти 29 генов, случилось в 1,7% детей с аутизмом.
Кэтсэнис растолковал:«Сейчас мы можем пойти от генетического обнаружения, которое чувствительно к дозировке, и начните задавать обоснованные вопросы об этом гене, потому, что он в собственности нейрокогнитивным чертам, что есть громадным прыжком.Большое количество условий людской существования имеют анатомические изюминки, кроме этого связанные с генетикой. Существуют главные ограничения в изучении аутичного либо поведение шизофрении у данио-рерио, но мы можем измерить размер головы, размер челюсти либо лицевые патологии."
Ученые нашли, что единственный ген, названный KCTD13, важен за определение размера головы у рыбы. Ген трудится методом деструкции новых и регулирования производства клеток головного мозга.Кэтсэнис растолковал:«Данный ген содействует случаям аутизма, и возможно связан с шизофренией и кроме этого детским ожирением.
Когда у Вас имеется белок, Вы имеете возможность начать задавать полезные функциональные вопросы и изучать то, что ген делает у животного либо человека."По словам исследователей, сотен, если не тысячи для того чтобы дублирований и хромосомного стирания были идентифицированы в людях с громадным разнообразием клинических неприятностей, в особенности в тех, каковые страдают от нарушений нейроразвития.
Кэтсэнис растолковал:«Сейчас у нас возможно действенный инструмент для рассечения их, что дает нам свойство улучшить и понимание и диагноз механизмов заболевания».Результаты изучения от этого изучения показывают, что KCTD13 есть большим компонентом к некоторым случаям аутизма, и кроме этого выдвигает на первый замысел синергичное воздействие этого гена с двумя вторыми генами в области, названной MVP и MAPK3.