Применяя последнюю разработку в генетическом изучении, ведомое канадцами изучение отыскало, что мутация в гене называющиеся VPS35 приводит к последней исходной болезни Паркинсона. Исследователи сохраняют надежду, что их открытие предлагает новую цель препаратов, дабы вылечить либо остановить прогресс этогоистощение нейродегенеративного условия.
Вы имеете возможность просматривать о работе интернациональной команды в работе, размещённой в проблеме 15 июля американского ИзданияЛюдская Генетика, где ведущий создатель Карлес Виларино-Гуелл, из Университета Английской Колумбии (UBC) и сотрудников,обрисуйте, как они применяли exome, упорядочивающий, дабы проверить на мутации гена-кандидата.Упорядочивание Exome разбирает легко «exome» либо ту часть генома, высказывающего гены, важные за то, что сделали белкии развитие человека по окончании стадии оплодотворенной яйцеклетки. Потому, что это воображает меньше чем 2% неспециализированного генома, упорядочивая легкоexome есть более экономически действенным методом проверить на мутации сзади заболеваний, чем рассмотрение целого генома.
Прошлое изучение уже имеет identifed мутации в пяти генах, делающих людей более чувствительными к формированиюЗаболевание Паркинсона.
Для этого изучения, Vilarino-Guell, кто партнер постдиссертации в Генетике Терапевтического отделения в UBC, исотрудники применили новую разработку к примерам ДНК от двух кузенов, диагностированных с заболеванием Паркинсона.Кузены принадлежат швейцарской семье, где одиннадцать участников заболели заболеванием, и чьи диагностические изюминкиавторы обрисовывают как «преобладающий дрожью чувствительный допой паркинсонизм с в среднем началом 50,6 [плюс либо минус] 7.3годы».Vilarino-Guell, кто кроме этого член Центра Молекулярной Терапии и Медицины (CMMT), сообщил прессу:«Мы нашли тот, что ранее неопознанная мутация находилась во всех людях в данной семье, заболевшей заболеванием Паркинсоназаболевание, но мы не видели эту мутацию ни в одном больше чем из 3 000 здоровых людей, образцы ДНК которых мы изучили."
Авторы обрисовывают мутацию как «аспарагиновую кислоту к мутации аспарагина в пределах вакуолярного белка, сортирующего 35[VPS35]».Они кроме этого нашли мутацию у девяти вторых людей с заболеванием Паркинсона: восемь из которых происходили из трех семей с историейЗаболевание Паркинсона и девятое не имели никакой домашней истории заболевания. Эта вторая несколько участников случилась из домашнего распространенияво всем мире: от Туниса до США.
Виларино-Гуелл заявил, что эти новые доказательства были окончательным доказательством, что мутация привела к болезни в этих больных.Ведущий создатель Мэтью Фаррер, учитель на Стуле Изучения Превосходства Генетики и Канады Терапевтического отделения вНейрогенетика и Переводная Нейробиология в UBC, заявил, что их обнаружение предлагает новую подсказку для понимания как заболевание Паркинсонаначинается.VPS35 играется важную роль в ретромере, совокупность, перерабатывающая белки в нейронах либо клетках головного мозга.
Неисправные ретромеры быливовлеченный в заболевание Альцгеймера и Charcot-Marie-Tooth, генетическое отклонение характеризовано медлительно прогрессивной мышцейслабость.Farrer, присоединившийся к UBC от клиники Майо во Флориде, США, в прошедшем сезоне, заявил, что эти результаты изучения являются первыми доказательствами что ретромеркроме этого принципиально важно для заболевания Паркинсона. Он и его коллеги авторы завершают:«Отечественное изучение вовлекает разрушение VPS35 и установленную ретромером трансмембранную протеиновую сортировку, спасение и рециркуляцию внейродегенеративный процесс, приводящий к ФУНТУ [болезнь Паркинсона]."
Больше чем 10 миллионов человек во всем мире затронуты заболеванием Паркинсона: включая 1 миллион в Соединенных Штатах и больше чем 100 000в Канаде. На данный момент нет никакого лечения для заболевания, и большинство лечения лишь имеет дело с симптомами, включающими:дрожа в руках, ногах, лице и руках, неподвижности в пояснице и конечностях, координации и плохом балансе и медлительностиперемещение.
Фонды от фонда Майкла Дж. Фокса, Канадских болезни стульев и фонда Паркинсона изучения превосходствапрограмма помогла плате за изучение.«Мутации VPS35 при болезни Паркинсона».Карлес Виларино-Гуелл, христианин Шире, Оуэн А. Росс, Джастус К. Дэчсель и другие.
Американский Издание Людской Генетики, Тома 89, Неприятности 1, p162, 15 июля 2011Дополнительный источник: связи с общественностью UBC.