мутация

Новый молекулярный механизм развития рака груди

Около 10% случаев рака груди вызваны мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Однако молекулярный механизм, с помощью которого изменение этих генов значительно увеличивает риск рака, до конца не изучен. В новом исследовании, опубликованном в ноябре. 15 в онлайн-журнале с открытым доступом PLoS Biology, международная группа под руководством Микеля Анхеля Пуджана из Института биомедицинских исследований Беллвитге (IDIBELL) и Каталонского института онкологии (ICO) и Кристофера Максвелла, ныне работающего в Исследовательском центре детей и семьи. …

Опухоли у большинства пациентов с распространенным раком легких, как обнаружено, имеют генетические мутации, которые можно лечить с помощью целевых препаратов

Скрининг образцов опухолей на предмет выявления генетических мутаций, вызывающих рак, может помочь врачам подобрать лечение, специально нацеленное на эти мутации у пациентов с распространенным раком легких.

Новое исследование выявило одну из десяти таких мутаций у 54 процентов из 516 пациентов с раком легких, протестированных при постановке диагноза. …

Отдельные мутации очень медленно способствуют росту опухоли

Ивана Божич, докторант кафедры математики и программы эволюционной динамики Гарварда, является ведущим автором нового исследования, подтверждающего, что рак является кульминацией множества накопленных мутаций. «Эта работа предполагает, что значительный рост опухоли, вероятно, требует медленного и устойчивого накопления множественных мутаций в клетке в течение нескольких лет», – сказал Божич. …

Открытие новой формы белка дистрофина может привести к лечению некоторых пациентов с МДД

Ученые открыли новую форму дистрофина, белка, важного для нормального функционирования мышц, и определили генетический механизм, ответственный за его производство. Исследования новой изоформы белка, опубликованные в августе. 10 в Nature Medicine и под руководством группы Исследовательского института Национальной детской больницы, предполагают, что он может предложить новый терапевтический подход для некоторых пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, изнурительным нервно-мышечным состоянием, которое обычно не позволяет пациентам ходить самостоятельно по возрасту. 12. …

Исследование выявляет ранние генетические изменения в предраковой колоректальной ткани

Исследование выявляет ранние генетические изменения в предраковой колоректальной ткани

Исследователи из онкологического центра доктора медицины Андерсона Техасского университета обнаружили мутации, которые могут способствовать раннему росту рака в предраковой колоректальной ткани у пациентов из группы высокого риска.

Их исследование, опубликованное в журнале Cancer Prevention Research, впервые использует передовые методы генетического секвенирования для характеристики генетических изменений в предраковых полипах и близлежащих тканях, которые еще не превратились в полипы. …