Что такое муковисцидоз? Что вызывает муковисцидоз?

муковисцидоз

Муковисцидоз является наследственным заболеванием, заставляющим тело производить густую и липкую слизь, которая может забить легкие и затруднить поджелудочную железу. Это генетическое заболевание может быть опасным для жизни, и влияет приблизительно на 30 000 детей и взрослых в США приблизительно с 1 000 новых случаев, диагностируемых каждый год.

Большинство (75%) этих новых диагнозов сделано в детях моложе два 1Люди с муковисцидозом (CF) склонны иметь более-короткий-,-чем-нормальный жизненный промежуток 2 В 1950-х, много детей с CF умерли прежде, чем учиться в начальной школе. Теперь, тем не менее, люди с CF часто живут в их 30-е, 40-е и вне, благодаря существенным улучшениям в лечении для этой болезни.

Однако нет все еще никакого известного лечения для муковисцидоза.Содержание этой статьи:

Что такое муковисцидоз?Что вызывает муковисцидоз?Признаки и симптомыАнализы и диагноз

Варианты леченияВы будете также видеть введения в конце некоторых секций к любым недавним разработкам, покрытым новостями MNT. Также высматривайте ссылки на информацию о связанных условиях.

Быстрые факты на муковисцидозеВот некоторые ключевые пункты о муковисцидозе.

Больше информации о детали и поддержке находится в главной статье.Муковисцидоз прежде всего влияет на легкие и пищеварительную систему.Это приводит к производству слизи, которая является намного более густой и более липкой чем обычно.Муковисцидоз является наследственным условием, вызванным дефектным геном.

Ген муковисцидоза должен присутствовать в обоих родителях для ребенка, чтобы иметь условие.Более чем 10 миллионов американцев являются носителями гена муковисцидоза.

Все новорожденные младенцы в США проверяются на муковисцидоз.Муковисцидоз обычно диагностирован через анализ пота.Существует более чем 1 900 известных мутаций гена муковисцидоза.Даже у людей с тем же генным изменением могут быть весьма различные фенотипы, вызывая существенные различия в симптомах и прогнозе.

В настоящее время нет никакого абсолютного лечения для муковисцидоза.Проблемы, вызванные муковисцидозом, могут быть уменьшены через хорошую пищу и путем предпринятия шаги, чтобы разбавить слизь и улучшить мокроту слизи.Что такое муковисцидоз?

Нарушение дыхания является наиболее распространенной причиной смерти у людей с муковисцидозом.Муковисцидоз является генетическим заболеванием, прежде всего влияющим на легкие и пищеварительную систему, несмотря на то, что это может также привести к стерильности в мужчинах и связано с сопутствующими патологиями, такими как заболевание печени и диабет 11

Дефектный ген, ответственный за муковисцидоз, приводит к созданию более густой, более липкой слизи, чем обычно. Эта слизь является трудной кашлять из легких, которые могут препятствовать дыханию и привести к тяжелым инфекциям легкого.Пищеварительные эффекты муковисцидоза происходят из-за слизи, вмешивающейся в функцию поджелудочной железы путем предотвращения ферментов от еды разрушения должным образом. Это может привести к недоеданию 2,3

Муковисцидоз является серьезным условием с потенциально опасными для жизни последствиями. Наиболее распространенной причиной смерти у людей с CF является дыхательная неудача 2Что вызывает муковисцидоз?Муковисцидоз является наследственным условием, вызванным дефектным геном.Муковисцидоз является наследственным условием.

Для кого-то, чтобы иметь CF, они должны унаследовать дефектный ген от обоих из их родителей.Дефектный ген кодирует для производства белка, управляющего потоком соли и воды вне органов, включая легкие и поджелудочную железу. При муковисцидозе баланс соли нарушен, приведя к слишком небольшой соли и воде за пределами клеток, приведя к производству более густой слизи, чем нормальный.Людей только с одной копией дефектного гена называют носителями, но они не страдают от условия или его симптомов.

Для человека, чтобы иметь болезнь, оба из их родителей должны быть носителями.Если у двух носителей есть ребенок, существует a:

25% (1 в 4) случаются, у ребенка будет CF50% (1 в 2) случаются, ребенок будет носителем, но не будет иметь CF25% (1 в 4) случаются, ребенок не будет носителем и не будет иметь CF.3

Более чем 10 миллионов американцев несут ген муковисцидоза и не сознают 2Недавние разработки на муковисцидозе вызывают от новостей MNTОткрытие 105 дополнительных генетических ошибок тот муковисцидоз причиныИз этих более чем 1 900 ошибок, о которых уже сообщают в гене, ответственном за муковисцидоз (CF); неясно, сколько из них способствует наследственной болезни. Теперь команда исследователей сообщает о значительном прогрессе в выяснении, какие мутации являются доброкачественными и которое вредно.

Муковисцидоз: новое понимание инфекцийМикроорганизмы, осложняющие здоровье людей с муковисцидозом, могут остаться в живых на мало ни к какому кислороду, биологи нашли.

Признаки и симптомыВот список наиболее распространенных симптомов CF:34

Соленая кожа дегустацииНепроходящий кашельОдышкаХрипение

Бедное увеличение веса несмотря на чрезмерный аппетитСальные, большие табуреты

Носовые полипы: маленький мясистый рост найден в носу.Из-за пути, которым CF приводит к обструкции легких, CF создает превосходные условия для роста инфекционных агентов, увеличивая риск инфекций легкого, такие как бронхит и пневмония; обструкция в поджелудочной железе может привести к недоеданию и слабому росту, и была связана с повышенным риском диабета и остеопороза 5Анализы и диагнозВсе младенцы в США проверяются на CF путем тестирования маленького образца крови или образцов.

Это может указать, что ребенок мог бы иметь состояние здоровья и потребовать дальнейшего расследования 6CF обычно диагностируется путем выполнения анализа пота. Пот собран, и сумма хлорида, компонент соли в поту, измеряется. Если высокий уровень хлорида присутствует тогда, у пациента есть муковисцидоз.

Генетические анализы могут также быть выполнены путем анализа клеток из щеки или образца крови. Эти анализы в основном используются, чтобы узнать, несет ли человек ген CF, но они могут также использоваться, чтобы подтвердить диагноз CF, если результат испытаний пота неясен.Существует более чем 1 900 известных мутаций гена CF. В результате большинство генетических анализов на условие только проверяет на наиболее распространенные мутации.

Три четверти людей с CF диагностированы возрастом 2,3Недавние разработки на диагнозе муковисцидоза от новостей MNTFDA позволяет продавать четырех генных устройств упорядочивания «следующего поколения»

19-го ноября 2013 американское Управление по контролю за продуктами и лекарствами позволило продавать четырех диагностических устройств, которые могут использоваться для высокого генного упорядочивания пропускной способности, часто называемого «следующим поколением, упорядочивающим» (NGS). Эти инструменты, реактивы и испытательные системы позволяют лабораториям упорядочивать ДНК пациента (дезоксирибонуклеиновая кислота).

Варианты леченияВ настоящее время нет никакого лечения для CF.

Существуют, однако, формы лечения, которое может использоваться, чтобы заняться симптомами болезни и улучшить качество жизни. Симптомы CF могут измениться от человека человеку, и таким образом, планы лечения относительно людей с CF будут индивидуализированы 3Дыхательные пути clearance7

Для людей с CF очень важно избавиться от слизи от их легких. Более толстое, чем нормальная слизь ограничивает дыхание и увеличивает риск инфекций легкого.Вдохнувшее лечение может разбавить слизь, убить бактерии и вовлечь больше воды в дыхательные пути у людей с муковисцидозом.Люди с CF в состоянии использовать методы клиренса дыхательных путей (ACT), чтобы ослабиться и избавиться от слизи от их легких.

Примером ЗАКОНА был бы «постуральный дренаж и удар»; у человека с CF есть их грудь, и спина хлопнула, пока они сидят, стоят или лежат в положении, которое должно помочь выделить слизь.Вдохнувшее лечение обычно используется, поскольку это эффективно при достижении дыхательных путей. Лечение может быть дано в виде аэрозоля или как измеренный ингалятор дозы. Эти лекарства могут разбавить слизь, убить бактерии и вовлечь больше воды в дыхательные пути.

Антибиотики являются важной частью регулярной заботы о людях с CF; их можно взять перорально, внутривенно или вдохнуть.Другие препараты, такие как ибупрофен и азитромицин, как находили, сохранили и улучшили функцию легкого, и, как теперь полагают, являются частью стандартной терапии для людей с CF.Люди с CF могут также помочь снизить свой риск инфекции легких путем взятия следующего steps:8Мытье часто вручает

Получайте прививку от гриппа каждый годНе курите и избегайте пассивного курения

Избегите ненужного контакта с людьми, у которых есть простуды или другие заразные болезни.Другие формы леченияВнедренные Устройства: они могут позволить долгосрочный доступ к кровотоку для частого и регулярного назначения drugs7Kalydeco: это — новая форма лечения, предназначающегося для дефектного гена, который является первопричиной CF.

Это допускает надлежащий поток соли и жидкостей на поверхности легких, разбавляя густую слизь, которую люди с CF обычно создавали в их легких. Это является доступным детям в возрасте 6 и более старым, у кого есть мутация G551D CF.9ПищаПоскольку CF может влиять на путь, которым работает пищеварительная система, это желательно для людей с CF обсудить их диеты с их врачами.

Различный вид диеты или дополнительных добавок, таких как ферментные добавки поджелудочной железы или витамины может потребоваться, чтобы восполнять неподходящее поглощение питательных веществ 8Люди с CF могли ухудшить рост, подразумевая, что детям и подросткам с CF будут нужны дополнительные калории в их диетах, чтобы вырасти и развиться должным образом.Хорошая пища очень важна для людей с CF, поскольку они должны поддержать прочную защиту против повышенного риска инфекции 7 легких, высококалорийный, рацион с высоким содержанием жира важен для нормального роста и развития в детях с CF, и может помочь взрослым поддержать оптимальное здоровье 10

Медиана предсказала, что возраст выживания для людей с CF находится в настоящее время в начале 40-х. Продолжительность жизни сильно затронута серьезностью болезни, возрастом диагноза и типом генной мутации CF, которую человек имеет С обычными методами лечения и путем заботы о себе, большинство людей с CF в состоянии привести активные жизни 10Недавние разработки на лечении муковисцидоза от новостей MNT

Новое сочетание лекарств могло расширить жизнь пациентов муковисцидозаИнновационная новая форма лечения для муковисцидоза могла принести пользу почти половине пациентов с болезнью, исследование нашло.Испытание генотерапии муковисцидоза предлагает надежду на лечение

Результаты испытания предоставляют первое доказательство понятия, что невирусная генотерапия безопасна и может принести пользу функции легкого у больных с муковисцидозом, сказать следователей, пишущих в Респираторной медицине Скальпеля.Муковисцидоз: исследование дрожжей может обратиться к первопричинеДрожжи помогают заняться первопричиной муковисцидоза — болезнь, следующая из дефектных ионных каналов. Новое исследование показывает, как маленькая молекула может занять место недостающего белка в дрожжевых клетках с дефектными ионными каналами, позволив им работать снова.

Улучшенная генотерапия показывает потенциал как лечение для муковисцидозаВ прошлом попытки узнать, могла ли бы генотерапия работать лечением для муковисцидоза, не были встречены большим успехом.

Теперь, новое исследование показывает, как улучшенная генотерапия показала многообещающие результаты у мышей с муковисцидозом.


8 комментариев

  • Марина Екатерина

    Зуб не покажу, но ряху главного таможенника РФ можешь легко загуглить. А потом оторвись от морока и просто подумай — много такой человек науничтожает? )

  • Zagrinn

    Пиши грамотно, кацап.

  • Gavimeena

    так зачем ты дурачка включаешь, санкции только на пользу, это все расеяни знают, ведь так эмбарго то на экспорт не кто не накладывал -) так в чём же причина такого резкого падения?

  • Stoneseeker

    А как хлопали Путину, каждую минуту. Прямь Брежневу в старости. Скоро значит рашка подохнет, испуская зловонньій смрад как Совок.

  • Смолин Леонид

    Засолят и проспиртуют.)))

  • Rockshade

    Ето геніально. 5 Кг героина можно провезти.

  • Еркулаева Марина Мефодиевна

    Больше піши брателло

  • Kabei

    Бродский. Представление.

  • Напишите комментарий