Ученые обнаружили способ узнать все, что нужно знать о генетическом строении плода, взяв образец крови беременной матери, говорится в исследовании, опубликованном в среду.
До сих пор наиболее точные методы скрининга плода на предмет потенциальных аномалий сопряжены с риском для будущего ребенка, поскольку они требуют, чтобы врачи брали образец ткани плода, прокалывая матку.
Эти методы, такие как амниоцентис и отбор проб ворсинок хориона, поставили перед будущими мамами дилемму, особенно среди женщин старшего возраста, которые хотят проверить хромосомные аномалии, вероятность которых может возрасти вместе с возрастом матери, например синдром Дауна.
Но, по словам исследователей из Гонконга, чья работа была опубликована в американском журнале Science Translational Medicine, весь геном плода можно увидеть плавающим в крови матери.
ДНК плода составляет около 10 процентов плазмы крови беременной женщины.
Но поскольку молекулы ДНК в плазме существуют фрагментами, собрать вместе, какие из них принадлежат плоду, оказалось технически сложно.
Ведущий автор Деннис Ло и его команда обнаружили в 1997 году "плавающий" ДНК плода в крови матери, и лаборатории широко использовали этот метод для проверки пола, а также генетических и хромосомных нарушений плода.
Однако диапазон таких тестов был ограничен одним заболеванием или генетической характеристикой за раз.
Последние исследования выделили генетические сигнатуры плода в плавающей ДНК, а затем сравнили ее характеристики с генетическими картами матери и отца.
Таким образом, ученые смогли построить геномную генетическую карту плода, которую затем можно было сканировать на предмет вариаций и мутаций.
"До настоящей работы не было ясно, представлен ли весь геном плода в плазме матери," написал Ло.
"Эта информация важна, потому что она демонстрирует возможность неинвазивного сканирования генома плода из материнской плазмы в масштабе всего генома."
Ло сказал, что метод определения нуклеиновых кислот в плазме также может помочь в диагностике рака и трансплантации тканей.
"Было бы интересно исследовать, можно ли увидеть ключевые особенности профиля размера с высоким разрешением для циркулирующей фетальной ДНК в циркулирующей опухолевой ДНК и ДНК, полученной из донорского трансплантата," в исследовании говорится.