Генетическая информация проходит ребенку в паре хромосом – один от отца и один от матери. PWS вызван генетическими изменениями вдоль раздела хромосомы 15 названных Прадер-Вилли критический регион. При нормальных обстоятельствах гены в этом регионе бездействующие, или заставленные замолчать, на материнской хромосоме 15, но активные на отеческой хромосоме 15.
В PWS, однако, критический регион на отеческой хромосоме или бездействующий или недостающий. Младенцы с PWS не процветают и изменили кормление проблемы и метаболизмы. Однако, как они становятся старше, они становятся навязчивыми обжорами.В исследовании исследователи нашли два наркотика, названные UNC0638 и UNC0642, способным к активации материнских генов PWS в клетках от пациента.
Они были нацелены на материнские гены, потому что, в отличие от отеческих генов, они последовательно доступны в пациентах PWS. Команда исследования тогда проверила UNC0642, у которого были более благоприятные фармакологические особенности в модели мыши PWS.
Эти мыши растут плохо, как младенцы с PWS, и не выживают. Экспериментальный препарат активировал материнские гены PWS, и у рассматриваемых мышей были лучший рост и увеличение веса, чем невылеченные мыши с 15 процентами, выживающими к взрослой жизни без серьезных побочных эффектов.UNC0638 и UNC0642 работают, запрещая деятельность белка по имени G9a, который вместе с другими белками упаковывает материнские гены плотно в хромосому. В целом, исследование показывает, что этот тип терапии может быть выгодным для рассмотрения PWS, но исследователи должны будут оценить эффекты наркотиков на другие симптомы болезни, такие как навязчивое обжорство и ожирение.
Дополнительная поддержка этого исследования была оказана Национальным Институтом NIH Общих Медицинских наук и Фондом для Исследования Синдрома Прадер-Вилли.