Финансируемый, прежде всего, Аутизмом Говорит, ведущая в мире наука аутизма и правозащитная организация, Проект Генома Аутизма вовлек больше чем 50 научно-исследовательских центров в 11 стран. Отчет, опубликованный сегодня в американском Журнале Человеческой Генетики, поставляет на цели 10-летнего проекта предоставить практические методы для более раннего диагноза и персонализированного лечения аутизма.
«С публикацией этого исследования мы должны отступить, чтобы признать и праздновать новаторские достижения AGP и чего они достигли в помощи начать область геномного открытия риска при аутизме», говорит Аутизм, Говорит старшего научного сотрудника Роба Ринга. «AGP произвел информацию, которая поддерживает потенциал, чтобы вести медицинское обслуживание для определенных людей с аутизмом сегодня. Они продемонстрировали, что наука может работать на семьи, и Аутизм Говорит, гордо быть сторонником работы все время».Исследование включило тестирование CNV 2 446 семей, затронутых аутизмом и 4 768 человек, незатронутых неврологическими или психическими расстройствами.
В целом, CNVs были значительно более распространены в участвующих семьях, затронутых аутизмом. И, CNV тестирование открытых десятков случаев, где связанные с аутизмом генные изменения были связаны с дополнительным риском для здоровья, гарантирующим медицинскую помощь.В девяти из семей, затронутых аутизмом, CNVs включил ген, который указывает на повышенный риск для конфискаций и эпилепсии. «Этот результат гарантирует непосредственное направление невропатологу», объясняет ведущий автор Стивен Шерер из Больницы Торонто для Больных Детей и Университета Торонто.
Точно так же CNV тестирование указало на высокий риск мышечной дистрофии в нескольких из семей аутизма и определило синдромы, связанные с проблемами с сердцем в других.CNVs – генетические изменения, которые включают дублирование или удаление всех сегментов ДНК. Они, как правило, не обнаруживаются на стандартных генетических тестах, которые ищут «орфографические ошибки» в письмах о ДНК, которые составляют ген. Те стандартные тесты определяют ясную генетическую связь аутизма только в 15 – 20 процентах случаев.
«Этот отчет и его обширные дополнения должны стать новым путеводителем для медицинских генетиков, работающих с семьями, затронутыми аутизмом», говорит доктор Шерер.Кроме того, исследование добавило десятки генов к растущему списку тех, которые способствуют развитию аутизма.
Удивительно, гены аутизма, определенные через CNV, у тестирования было мало совпадения с теми обнаруженный стандарт использования exome упорядочивающий ген, все же исследователи, говорят, что затрагивают те же самые мозговые пути.«Эти генные открытия помогут вести дальнейшее исследование подтипов аутизма и их лечение», говорит доктор Шерер.В ответ следователи убеждают медицинских генетиков добавить CNV, проверяющий к стандартным генным тестам на аутизм и консультироваться с медицинскими рекомендациями для многих связанных с аутизмом синдромов, которые может показать тестирование CNV.
Тестирование CNV в настоящее время доступно, хотя это, как правило, не часть стандартного генетического тестирования на аутизм. Целый упорядочивающий геном является следующим шагом в генетическом тестировании на Аутизм, но еще не широко доступен в обычном медицинском окружении.
Аутизм Говорит, принял мировую лидирующую позицию в этом направлении с его Аутизмом Десять тысяч Геномов (Aut10K) программа.