Ретинобластома была одной из первых опухолей, которые возникнут определенная; мутация гена-супрессора опухоли ретинобластомы RB1 была обнаружена А. Линн Мурфри, Мэриленд, соавтор на данной статье, который установил Программу Ретинобластомы в Детской Больнице Лос-Анджелес. Однако глазные онкологи были ограничены в их способности использовать эту генетическую информацию, чтобы сообщить диагнозу, и применение персонализированного лечения начиная с удаления ткани от опухоли позади глаза могло распространить опухолевые клетки за пределами глаза или даже к остальной части тела, приводящего к намного худшему прогнозу для пациента.Ретинобластому лечат, используя химиотерапию или, учитывая внутривенно или через глазную артерию. Есть пределы, однако, на сумму препарата, который на самом деле достигает глаза.
В результате повторение действительно происходит из-за небольших частиц опухоли, которые прерываются – или семя – от главной опухоли. Лечение этих семян изменилось существенно в 2012, когда внутриглазные инъекции химиотерапии, как показывали, были безопасными и эффективными.
Чтобы ввести химиотерапию непосредственно в глаз, сначала необходимо удалить небольшое количество жидкого, названного черного юмора, с передней части глаза, уменьшить давление в глазу до инъекции лечения.Ранее, эта жидкость была просто распределена после процедуры. «Так же, как я отказывался от черного юмора, я задался вопросом, была ли возможность, это содержало полученный из опухоли генетический материал, который мы могли бы использовать, чтобы лучше лечить наших пациентов», сказал Джесси Берри, Мэриленд, глазной онколог в CHLA, доцент Клинической Офтальмологии в Глазном Институте USC Роски и первом авторе на исследовании. «На самом деле мы нашли измеримые количества ДНК опухоли – генетическая информация от опухоли, которая ранее была абсолютно недоступна от неповрежденного глаза».«Хромосомные изменения от ДНК, найденной в черном юморе, подтверждают хромосомные изменения, найденные в опухоли ретинобластомы», сказал Джеймс Хикс, доктор философии, преподаватель Биологических Наук в Центре USC Майкельсона Сходящейся Биологической науки и преподаватель в Медицинской школе Keck в USC. «Эти результаты предоставляют доказательство принципа, что черный юмор может использоваться для суррогатной ‘жидкой’ биопсии опухоли».
Исследование сообщило о шести образцах от трех глаз, затронутых с ретинобластомой в детях меньше чем 3 года возраста. Два из глаз были удалены, прежде всего, для лечения болезни; третий глаз получал внутриглазные инъекции как терапию, но в конечном счете должен был быть удален из-за рецидива болезни.
Черный юмор был взят от всех трех глаз и разрешенных следователей, чтобы сравнить ДНК опухоли в черном юморе к ДНК, найденной в опухоли ретинобластомы.«До сих пор мы могли только сделать генетический анализ – и основывать терапию на определенных патологических особенностях опухоли – когда больше не было возможности экономии глаза», сказал Томас К. Ли, Мэриленд, директор Центра Видения в CHLA и адъюнкт-профессор в Глазном Институте USC Роски. «В будущем мы надеемся иметь способность определенно предназначаться для терапии к типу опухоли и можем ожидать лучшие результаты для детей с ретинобластомой».
Команда следователей планирует будущие исследования, чтобы сравнить ДНК опухоли от глаз, которые были спасены тем, которые должны быть удалены из-за рецидива опухоли.«У этого исследования есть потенциал, чтобы полностью преобразовать, как мы рассматриваем детей с ретинобластомой», сказал Джонатан В. Ким, Мэриленд, директор Программы Ретинобластомы в CHLA и также директор по глазному обслуживанию онкологии в Глазном Институте USC Роски. «Это – один из самых значительных результатов в исследовании ретинобластомы за прошлые 20 лет».