ген

Открытие новой формы белка дистрофина может привести к лечению некоторых пациентов с МДД

Ученые открыли новую форму дистрофина, белка, важного для нормального функционирования мышц, и определили генетический механизм, ответственный за его производство. Исследования новой изоформы белка, опубликованные в августе. 10 в Nature Medicine и под руководством группы Исследовательского института Национальной детской больницы, предполагают, что он может предложить новый терапевтический подход для некоторых пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, изнурительным нервно-мышечным состоянием, которое обычно не позволяет пациентам ходить самостоятельно по возрасту. 12. …

Ослабленная интерференция РНК снижает выживаемость при раке яичников

Уровни двух белков при раке яичников у женщины сильно связаны с ее вероятностью выживания, – сообщила исследовательская группа под руководством ученых из Техасского университета М. D. Онкологический центр Андерсона сообщает в декабре. 18 выпуск Медицинского журнала Новой Англии.

Исследование показывает, что женщины с высоким уровнем Дайсера и Дроши, двух белков, которые жизненно важны для механизма подавления генов клетки, имели медианную выживаемость 11 лет. …

Маловероятный генетический подозреваемый причастен к распространенному дефекту мозга

Генетический поиск, который шел от пациентов к моделям мышей и обратно к пациентам, обнаружил маловероятный ген, критически связанный с общим врожденным дефектом, который вызывает умственную отсталость, задержку моторики и иногда аутизм, обеспечивая новый механизм и потенциально улучшая лечение расстройства. …

Команда связывает экспрессию генов, иммунную систему с выживаемостью рака

Врачи давно искали способ точно предсказать результаты выживаемости онкологических больных, изучая биологические детали конкретных раковых заболеваний, которые у них есть. Но, несмотря на согласованные усилия, такого клинического хрустального шара для большинства видов рака не существует.

Теперь исследователи из Медицинской школы Стэнфордского университета составили базу данных, которая объединяет паттерны экспрессии генов 39 типов рака от почти 18000 пациентов с данными о том, как долго эти пациенты жили. …

Плодовые мушки: «живые пробирки» для быстрого выявления генов человека, потенциально вызывающих болезни

Все началось с одного молодого пациента; 7-летний мальчик, рожденный без вилочковой железы, важного органа иммунной системы, и без функциональных иммунных клеток. У мальчика также были сердечные и скелетные дефекты, дисморфические черепно-лицевые особенности и некоторые признаки аутичного поведения.