Изучая гены, которые регулируют раннее развитие сердца у животных, ученые решили загадку о роли одного гена, обнаружив, что он действует согласованно со связанным геном. Их открытие способствует пониманию того, как самые ранние стадии развития сердца могут идти наперекосяк, приводя к врожденным порокам сердца у людей. …
На раннем этапе развития сердца гены работают в тандемеПодробнее »
Подход генной терапии к лечению прогрессирующего мышечного истощения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), который не заменяет мутировавший ген МДД, а вместо этого доставляет ген ITGA7, белка в скелетных мышцах, привел к уменьшению симптомов и значительному увеличению продолжительности жизни в мышиная модель тяжелого МДД. …
Альтернативная стратегия замены гена перспективна при мышечной дистрофии ДюшеннаПодробнее »
Команда исследователей открыла новый уровень регуляции коммуникации между нейронами и другими клетками. Метаболит альфа-кетоглутарат, продукт метаболизма митохондрий, генераторов энергии клетки, играет неожиданную роль в регуляции нейротрансмиссии, связывая дисфункцию митохондрий и нейрональные расстройства. …
Митохондриальный метаболит связан с регуляцией нейротрансмиссииПодробнее »
Конкретные генетические ошибки, вызывающие врожденные пороки сердца (ВПС) у людей, могут быть надежно воспроизведены у Drosophila melanogaster – обыкновенной плодовой мухи – первого шага к индивидуализированному лечению пациентов в будущем.
"Изучение ИБС у плодовых мушек является быстрым и простым первым шагом к пониманию роли отдельных генов в прогрессировании заболевания," говорит Чжэ Хан, Ph.D., главный исследователь и доцент Центра рака & Иммунологические исследования в Национальной системе здравоохранения детей и старший автор статьи, опубликованной в январе. 20, 2017 в eLife. "Наша исследовательская группа первой описала высокопроизводительную систему валидации in vivo для скрининга генов-кандидатов заболеваний, выявленных у пациентов. …
Высокопроизводительная валидация in vivo генов-кандидатов врожденных пороков сердцаПодробнее »
Возможность заменять один ген на другой в линии живых стволовых клеток перешла из научной фантастики в реальность только в течение этого десятилетия. Как и любая новая технология, она приносит с собой как многообещающие перспективы – например, надежду на исправление болезнетворных генов у людей, – так и вопросы и опасения по поводу безопасности. …