мутация

Группа мутаций при нейрофиброматозе – важный фактор риска для серьезных признаков

Такая информация жизненно важна, чтобы помочь вести лечение и генетическую рекомендацию при этой сложной болезни, которая может быть вызвана больше чем 3 000 различных мутаций, найденных в каждой части этого большого гена NF1. Это показывает потенциальную потребность в увеличенном наблюдении болезни пациентов с missense мутациями в той группе – определенно, кодоны 844 – 848. …

Исследование показывает, что риск мутаций рака груди для азиатских женщин недооценивается

Онколог Эллисон Куриан, доктор медицины, и ее коллеги из Медицинской школы Стэнфордского университета были озадачены. Компьютерные модели, предназначенные для выявления женщин, у которых могут быть опасные генетические мутации, повышающие риск рака груди и яичников, хорошо подходят для белых женщин. Но для другой этнической группы они казались менее надежными. …

Исследователи выяснили, как распространенная генетическая мутация делает рак устойчивым к радиации

(PhysOrg.com) – Многие раковые опухоли обладают генетической мутацией, которая отключает опухолевый супрессор под названием PTEN. В настоящее время исследователи из Медицинской школы Вашингтонского университета в Св. Луи показал, почему инактивация PTEN позволяет опухолям сопротивляться лучевой терапии. …

Защитные мутации для диабета 2 типа точно определены

Диабет 2 типа поражает более чем 300 миллионов человек во всем мире и повышается быстро в распространенности. Изменения образа жизни и существующие лекарства замедляют развитие болезни, но многие пациенты неверно обслуживаются текущим лечением. Первый шаг к развитию новой терапии обнаруживает и утверждает «цель препарата» – человеческий белок, который, если активировано или запрещено, приводит к профилактике и лечению болезни. …

Циркулирующие опухолевые клетки могут выявить генетические признаки опасного рака легких

Исследователи Массачусетской больницы общего профиля (MGH) показали, что разработанное MGH устройство на основе микрочипа, которое обнаруживает и анализирует опухолевые клетки в кровотоке, может использоваться для определения генетической сигнатуры опухолей легких, позволяя идентифицировать те, которые подходят для целевого лечения и мониторинга. …