SHANK3

Исследователи дают первую перспективную характеристику генетического подтипа аутизма

В первом проспективном исследовании такого рода исследователи Центра аутизма Сивера из Медицинской школы Икана на горе Синай предоставляют новые доказательства серьезности интеллектуальных, моторных и речевых нарушений при подтипе аутизма, называемом синдромом Фелана-Макдермида (ПМС). Данные опубликованы в номере журнала «Молекулярный аутизм» от 11 июня. …

Ученые обнаружили ген, связанный с шизофренией

Международное исследование, проведенное учеными из Университета Монреаля, предполагает, что генные мутации могут предрасполагать некоторых людей к шизофрении, и дает новые ключи к разгадке причин этого неоднозначного расстройства. Результаты, опубликованные сегодня в Proceedings of the National Academy of Sciences, демонстрируют, что новые мутации в гене SHANK3 обнаруживаются у больных шизофренией. …

Новое клиническое исследование оценивает первое лекарство, показывающее улучшение при подтипе аутизма

В рамках важного испытания одного из первых лекарств, направленных на основные симптомы аутизма, исследователи из Медицинской школы Mount Sinai проводят пилотное клиническое испытание для оценки инсулиноподобного фактора роста (IGF-1) у детей с дефицитом SHANK3 (также известный как синдром делеции 22q13 или синдром Фелана-Макдермида), известная причина расстройства аутистического спектра (РАС). …