Международное исследование, проведенное учеными из Университета Монреаля, предполагает, что генные мутации могут предрасполагать некоторых людей к шизофрении, и дает новые ключи к разгадке причин этого неоднозначного расстройства. Результаты, опубликованные сегодня в Proceedings of the National Academy of Sciences, демонстрируют, что новые мутации в гене SHANK3 обнаруживаются у больных шизофренией.
"То, что эти de novo или новые мутации возникают при шизофрении, довольно неожиданно и может объяснить, почему идентификация генов, связанных с этим заболеванием, была такой сложной," говорит старший автор Ги Руло, профессор Университета Монреаля, директор исследовательского центра больницы при университете Сент-Жюстин и ученый исследовательского центра Госпитального центра Монреаля.
"Наши результаты показывают, что значительное количество случаев шизофрении является результатом новых генетических мутаций в гене SHANK3. Там, где предыдущие подходы не увенчались успехом, наш подробный анализ и обширная база данных пациентов привели нас к этому открытию. Мы убеждены, что будущие исследования подтвердят, что ген SHANK3 является маркером шизофрении," продолжает доктор. Руло, заведующий кафедрой генетики нервной системы в Канаде.
Связь аутизма и шизофрении
"Ген SHANK3 ранее был связан с аутизмом," добавляет ведущий автор Жюли Готье, исследователь Университета Монреаля. "Это не только предполагает молекулярно-генетическую связь между этими двумя расстройствами нервного развития, но и предполагает, что SHANK3 может играть роль в других расстройствах мозга."
SHANK3 – это белок, участвующий в поддержании физической структуры нервных клеток. Мутации в этом гене приводят к определенным отклонениям в форме клеток. Эти деформации наблюдались у некоторых пациентов с шизофренией, что является дополнительным доказательством важности гена SHANK3 в этом заболевании.
Эти открытия стали возможными благодаря сотрудничеству нескольких институтов, таких как Гарвардская медицинская школа, Университет Макгилла и Парижский университет Декарта; пожалуйста, прочтите полный список спонсоров и партнеров.
Шизофрения, поражающая примерно один процент населения, представляет собой хроническое психическое расстройство, характеризующееся нарушениями мышления, поведения и эмоций. Симптомы включают бред, галлюцинации и отказ от социальной активности.