В первом проспективном исследовании такого рода исследователи Центра аутизма Сивера из Медицинской школы Икана на горе Синай предоставляют новые доказательства серьезности интеллектуальных, моторных и речевых нарушений при подтипе аутизма, называемом синдромом Фелана-Макдермида (ПМС). Данные опубликованы в номере журнала «Молекулярный аутизм» от 11 июня.
Мутация или делеция гена, известного как SHANK3, является одной из наиболее распространенных причин расстройств аутистического спектра, связанных с одним геном, и имеет решающее значение для развития ПМС, тяжелого типа аутизма. На сегодняшний день врачи полагаются на тематические исследования и ретроспективные обзоры медицинских записей, чтобы понять особенности этого расстройства и то, как клинические проявления связаны со степенью генетических изменений в области SHANK3. В первом систематическом и всестороннем проспективном исследовании исследователи во главе с Алексом Колевзоном, доктором медицины, клиническим директором центра аутизма Сивера, под руководством Джозефа Буксбаума, доктора философии, директора центра аутизма Сивера, набрали 32 участника с делециями SHANK3 для всесторонней оценки. их клинические симптомы и изучить, как размер делеции SHANK3 коррелирует с этими симптомами.
"В предыдущих исследованиях не использовались проспективные оценки для понимания синдрома Фелана-Макдермида, а распространенность расстройств аутистического спектра никогда не изучалась с использованием инструментов золотого стандарта" сказал доктор. Колевзон. "Не существует установленного стандарта для оценки этого типа аутизма, и наше исследование дает важные рекомендации по разработке такого стандарта."
Из 32 включенных пациентов 84 процента соответствовали критериям расстройства аутистического спектра. Семьдесят семь процентов пациентов имели тяжелую или глубокую умственную отсталость, при этом 19 процентов использовали ту или иную форму вербального общения. Среди других общих признаков – низкий мышечный тонус, нарушение походки и судороги. Исследователи также обнаружили, что пациенты с более крупными делециями SHANK3 имели более тяжелое заболевание.
"Наши результаты предоставляют дополнительные доказательства значительных нарушений, связанных с дефицитом SHANK3," сказал доктор. Колевзон. "Кроме того, знание того, насколько велика делеция гена SHANK3, может иметь важные последствия для медицинского наблюдения и индивидуального плана лечения. Результаты также предоставляют столь необходимое руководство для разработки стандартизированной методологии оценки особенностей этого расстройства."
Многие из пациентов, которые участвовали в этом исследовании, были затем включены в клиническое испытание на горе Синай по оценке инсулиноподобного фактора роста-1 (IGF-1), коммерчески доступного соединения для лечения дефицита роста, которое, как известно, также способствует выживанию нервных клеток. как синаптическое созревание и пластичность. Основная цель исследования – выявить основные характеристики ПМС, включая социальную изоляцию и языковые нарушения, которые будут измеряться с использованием как поведенческих, так и объективных оценок. Клинические исследования IGF-1 были подтверждены исследованиями на генетически модифицированных мышах с мутацией в SHANK3. Эти исследования, проведенные доктором. Озлем Боздаги из Центра аутизма Сивера тщательно исследовал функцию мозга у мышей при мутации SHANK3 и предоставил доклинические доказательства положительного эффекта IGF-1. Об этих исследованиях было сообщено в выпуске «Молекулярного аутизма» от 27 апреля.
"Центр аутизма Сивера обладает уникальными возможностями для оценки расстройств аутистического спектра как на молекулярном, так и на клиническом уровне," сказал доктор. Буксбаум. "Эта способность дает нам уникальную возможность увидеть всю картину – связь между генетикой и поведением при этих расстройствах – и разработать новые методы лечения и лучше адаптировать существующие для этих детей."