синдром

Исследование позволяет снизить риск колоректального рака и повысить другие риски рака у женщин с синдромом Линча

Синдром Линча – это наследственная генетическая мутация, вызывающая колоректальный, эндометриальный и другие виды рака. Совместное исследование, в котором участвовал Онкологический центр Университета Колорадо, опубликованное в выпуске журнала Национального института рака за этот месяц, снижает риск колоректального рака, но повышает риск развития других видов рака для женщин с синдромом Линча, у которых был рак эндометрия. …

Мультигенное тестирование может выявить больше наследственных онкологических синдромов

До 38.6% людей с раком толстой кишки с синдромом наследственного рака, в том числе 6.3% пациентов с синдромом Линча могут остаться незамеченными с помощью текущих универсальных методов скрининга опухолей, и по крайней мере 7.1% людей с колоректальным раком имеют идентифицируемую наследственную генетическую мутацию, согласно новым данным, опубликованным учеными Комплексного онкологического центра Университета штата Огайо – Arthur G. …

Заболевание развития воссоздано на взрослой модели

Новое исследование, опубликованное сегодня в журнале Science, показало, что синдром Ретта с детским расстройством может быть восстановлен у взрослых животных с помощью "выключение" ген, вызывающий критическое заболевание, у здоровых взрослых животных. Ген был "выключен" у взрослых мышей с помощью сложной генетической уловки, что приводит к появлению поведения, типичного для синдрома Ретта. …

Обзор определяет признаки врожденной инфекции вируса Зика

Обзор определяет признаки врожденной инфекции вируса Зика

Отличительный фенотип врожденного синдрома Зика был описан в обзоре, опубликованном в ноябре в Интернете. 3 в педиатрии JAMA.

Синтия А. Мур, М.D., Ph.D., из U.S. Центры по контролю и профилактике заболеваний в Атланте и их коллеги проанализировали самые последние свидетельства врожденных аномалий, возникающих у плодов или младенцев с предполагаемой или лабораторно подтвержденной внутриутробной инфекцией Зика. …

На что похож врожденный синдром Зика? Исследователи описывают фенотипичный спектр на основе 83 затронутых детей в Бразилии

В новой работе, опубликованной на этой неделе в американском Журнале Медицинской Генетики, первого автора Мигеля дель Кампо, Мэриленд, доктора философии, адъюнкт-профессор в Отделе Педиатрии в Медицинской школе Калифорнийского университета Сан-Диего и коллеги в Бразилии и Испании, описывают фенотипичный спектр или набор заметных особенностей врожденного Зика (ZIKV) синдром, основанный на клинических оценках и нейроотображении 83 бразильских детей с предполагаемым, или подтвердили ZIKV врожденные инфекции. …