Новое исследование, опубликованное сегодня в журнале Science, показало, что синдром Ретта с детским расстройством может быть восстановлен у взрослых животных с помощью "выключение" ген, вызывающий критическое заболевание, у здоровых взрослых животных. Ген был "выключен" у взрослых мышей с помощью сложной генетической уловки, что приводит к появлению поведения, типичного для синдрома Ретта. Ведущий автор Кристофер МакГроу, докторант, проводил исследование в лаборатории доктора Х. Худа Зогби, известный нейробиолог из Медицинского колледжа Бейлора и директор Неврологического исследовательского института Яна и Дэна Дунканов при Техасской детской больнице в Хьюстоне, штат Техас.
В 1999 г. Лаборатория Зогби сделала центральное открытие, определив причинную связь между мутациями в гене метил-CpG-связывающего белка 2 (MeCP2) и синдромом Ретта. Эта работа привела к другим исследованиям, показывающим, что белок MeCP2 имеет решающее значение для правильного функционирования нервных клеток во время развития и во взрослом возрасте. В 2007 году дополнительное исследование, проведенное доктором. Адриан Берд из Эдинбургского университета в Великобритании показал, что неврологические симптомы синдрома Ретта можно обратить вспять путем реактивации MeCP2 у взрослой мыши, у которой болезнь уже установлена. Эта работа предоставила критическое доказательство концепции, что симптомы расстройства могут быть обратимыми у людей; однако до настоящего времени не было известно, был ли ранний период развития важен для установления течения болезни. В этом новом исследовании утверждается, что ранняя экспрессия гена не защищает от развития симптомов, если ген болезни позже инактивирован.
Комментируя исследование, д-р. Зогби сказал "Мы провели этот эксперимент, чтобы увидеть, будет ли предоставление MeCP2 на ранних этапах жизни, в критические периоды созревания мозга, частично защищать от потери этого белка в мозге взрослого человека. Мы были удивлены, увидев, что нервная система не имела поддающейся обнаружению защиты, когда MeCP2 был утерян во взрослом возрасте. Это подтвердило, что клетки мозга должны постоянно иметь MeCP2, чтобы нормально функционировать."
Не было разработано эффективных фармакологических методов лечения этого расстройства, хотя в настоящее время проводятся новые терапевтические испытания. Эта работа предполагает, что методы лечения синдрома Ретта, возможно, необходимо поддерживать на протяжении всей жизни человека.