Исследователи идентифицируют новое генетическое заболевание
Исследователи из Колледжа медицины человека при Университете штата Мичиган и врачи из Spectrum Health впервые выявили у пациента-человека генетическое заболевание, ранее описанное только на животных моделях.
Заболевание вызвано мутациями в гене, известном как орнитиндекарбоксилаза 1 (ODC1), и определяется рядом клинических признаков, включая большой вес при рождении, увеличенный размер головы, потерю волос, снижение мышечной силы, поражения кожи, потерю слуха и задержку развития. …
Исследователи идентифицируют новое генетическое заболеваниеПодробнее »