Потеря гена, специфичного для нейронного типа, связана с приступами синдрома Ангельмана
Ген UBE3A играет решающую роль в раннем неврологическом развитии. Если UBE3A сверхэкспрессируется или если ферментативная функция белка UBE3A гиперактивна, возникает аутизм. Недостаток функционального UBE3A вызывает синдром Ангельмана (AS), расстройство нервного развития, характеризующееся серьезной задержкой в развитии, двигательными дефицитами, отсутствием речи и, в большинстве случаев, эпилепсией. …
Потеря гена, специфичного для нейронного типа, связана с приступами синдрома АнгельманаПодробнее »