Болезнь Хантингтона характеризуется прогрессивной потерей нервных клеток в мозгу и поражает приблизительно каждого 10000-го человека. Этот фатальный беспорядок вызван наследственным дефектом в единственном гене.«Хотя генетическое основание болезни хорошо установлено, почему мутация приводит к выражению признаков, и потеря мозговой ткани остается плохо понятой», объяснил ведущий автор Марк Бевэн, преподаватель физиологии в Северо-Западном университете Медицинская школа Файнберга.Исследование было опубликовано 20 декабря в iLife журнала.
Изнурительные симптомы болезни Хантингтона, типично явной во взрослой жизни и, включают потерю моторной и познавательной функции, депрессии и изменений индивидуальности. От пункта начала признаки развиваются и усиливаются за следующие 10 – 25 лет до смерти, типично из-за осложнений, связанных с болезнью.«В то время как исследование болезни Хантингтона сосредоточилось на других частях основных ганглий, подталамическое ядро было в основном пропущено», сказал Бевэн. «Это удивительно, потому что у пациентов с болезнью Хантингтона есть меньше нервных клеток в подталамическом ядре. Люди, которые понесли ущерб к подталамическому ядру, показывают чрезмерное движение и импульсивное поведение, подобное пациентам с болезнью Хантингтона».
Используя мышей, генетически спроектированных, чтобы нести ген болезни Хантингтона, ученые обнаружили, что электрическая деятельность подталамического ядра была потеряна. Кроме того, подталамическая деятельность, которой ослабляют, была вызвана аномальной передачей сигналов рецептора, приведя к дефектному энергетическому метаболизму и накоплению разрушительных окислителей. Авторы также нашли, что отклонения в подталамическом ядре появляются ранее, чем в других отделах головного мозга, и что подталамические нервные клетки ядра прогрессивно ухудшаются как возраст мышей, отражая человеческую патологию болезни Хантингтона.«Наши результаты предлагают, чтобы ранние проблемы в подталамическом ядре не только способствовали симптомам болезни Хантингтона, но и, также вероятно, ослабили мощность переработки и здоровье других мозговых структур, более традиционно связанных с болезнью», сказал Бевэн.
В настоящее время нет никакого лекарства от болезни Хантингтона; лечение может только облегчить некоторые признаки. Лучшее понимание отклоняющегося мозгового рецептора, сигнализирующего об этом, приводит к дисфункции нервной клетки, мог показать цель терапии, по словам авторов.