Два полногеномных ассоциативных исследования и последующий метаанализ показали, что определенные генетические вариации связаны с восприимчивостью к Helicobacter pylori, бактерии, которая является основной причиной гастрита и язвы желудка и связана с раком желудка, результаты, которые могут помочь объяснить некоторые из наблюдаемых вариаций индивидуального риска инфекции H.pylori, согласно исследованию, опубликованному в выпуске JAMA от 8 мая.
"[H. pylori] является основной причиной гастрита (80 процентов) и гастродуоденальной язвы (15-20 процентов) и единственным бактериальным патогеном, который, как считается, вызывает рак," согласно справочной информации в статье. "Распространенность H. pylori достигает 90 процентов в некоторых развивающихся странах, но 10 процентов данного населения никогда не колонизируются, независимо от воздействия. Предполагается, что генетические факторы обусловливают восприимчивость к H. pylori."
Юлия Майерле, M.D., из Университетской медицины Грайфсвальда, Грайфсвальд, Германия, и его коллеги провели исследование по выявлению генетических локусов, связанных с распространенностью H. pylori. Два независимых полногеномных ассоциативных исследования (GWAS) и последующий метаанализ были проведены для серологии анти-H.pylori иммуноглобулина G (IgG) в Исследовании здоровья в Померании (SHIP) (набор, 1997-2001 [n = 3 830] ), а также Роттердамского исследования (RS-I) (набор, 1990–1993) и RS-II (набор, 2000–2001 [n = 7 108]) популяций. Профили экспрессии гена РНК цельной крови были проанализированы в RS-III (набор, 2006-2008 [n = 762]) и SHIP-TREND (набор, 2008-2012 [n = 991]), а фекальный антиген H pylori в SHIP- ТЕНДЕНЦИЯ (n = 961).
Из 10938 участников 6160 (56.3 процента) были серопозитивными на H. pylori. Мета-анализ GWAS выявил ассоциацию между геном TLR1 и серологической распространенностью H. pylori, "открытие, которое требует повторения в небелых популяциях," авторы пишут.
"В настоящее время клиническое значение текущих результатов неизвестно. Основываясь на этих данных, генетическое тестирование для оценки восприимчивости к H. pylori вне исследовательских проектов было бы преждевременным."
"В случае подтверждения генетические вариации TLR1 могут помочь объяснить некоторые наблюдаемые вариации индивидуального риска инфекции H. pylori," исследователи заключают.
В сопроводительной редакционной статье Emad M. Эль-Омар, М.D., из Абердинского университета, Абердин, Соединенное Королевство, пишет, что авторы этого исследования уместно заявить, "на основании их данных, генетическое тестирование для оценки восприимчивости к H. pylori является преждевременным."
"Это было бы излишним, потому что негенетическое тестирование на инфекцию может быть выполнено за небольшую часть стоимости. Картина шире: понимание генетической предрасположенности к H.pylori необходимо для понимания того, как побороть эту инфекцию. Текущий подход к искоренению инфекции ограничен и полностью основан на назначении коктейля из антибиотиков с ингибитором кислоты пациентам с симптомами. Однако устойчивость к антибиотикам H. pylori неуклонно растет, и в конечном итоге вылечить даже доброкачественные заболевания, такие как язвенная болезнь, вызванная H. pylori, будет затруднительно. При рассмотрении рака желудка, еще одного глобального убийцы, вызванного H.pylori, необходимость понимания патогенеза инфекции и роли генетики хозяина в восприимчивости становится еще более важной. Следствием этого является то, что лучшее понимание инфекций, включая генетическую эпидемиологию, имеет решающее значение для разработки мер по искоренению последующих последствий H.pylori в больших популяциях."