Благодаря новому исследованию, проведенному Межгорским институтом клинической генетики при больнице LDS, у людей с риском развития определенной формы рака толстой кишки и других типов рака вскоре будет больше шансов выжить или даже избежать этих заболеваний.
Группа ученых Intermountain Heathcare использовала сложное компьютерное моделирование, чтобы определить надежный и экономичный способ выявления пациентов, у которых может быть синдром Линча, наследственный синдром рака, который возникает у людей, несущих генетическую мутацию в одном из генов восстановления несоответствия ДНК.
Гены восстановления несоответствия (MMR) обычно помогают восстановить повреждение ДНК, которое случается со всеми нами в повседневной жизни. Но пациенты с генетическими мутациями в этих генах имеют значительно повышенный риск развития рака толстой кишки, матки, поджелудочной железы и урологических заболеваний. Для некоторых пациентов пожизненный риск приближается к 80%.
"Возможность идентифицировать людей, несущих изменение гена, чрезвычайно важна, потому что более ранний и более частый скрининг ?? не только для рака толстой кишки, но и для других видов рака ?? могут спасти их жизни. Это также может спасти жизни родственников, которые не подозревают, что у них повышенный риск рака," говорит Марк С. Уильямс, доктор медицинских наук, директор Института клинической генетики больницы LDS и член команды, проводившей исследование, опубликованное в августовском выпуске American Journal of Managed Care.
В национальном отчете о раке толстой кишки несколько лет назад рекомендовалось обследовать всех пациентов с раком толстой кишки на синдром Линча, но не было указано, как это сделать.
"Доступно множество тестов, которые можно использовать в различных комбинациях для диагностики синдрома Линча, но нет ясности в том, какой подход является наиболее эффективным и действенным," говорит Джеймс Гаджон, аналитик из Института клинической генетики, который руководил исследованием.
"Выполнение полного секвенирования генома у всех пациентов с колоректальным раком выявит практически все мутации MMR, но у большинства этих пациентов их нет. Секвенирование стоит от 4000 до 6000 долларов на человека, поэтому было бы невероятно дорого и неэффективно тестировать всех."
Команда Intermountain решила определить, могут ли они разработать систему для скрининга пациентов с раком толстой кишки с помощью существующих тестов, которые могли бы снизить затраты, но также обеспечить точные результаты. Команда собрала информацию из различных источников, включая данные пациентов Intermountain, опубликованную литературу и внешние группы, чтобы определить лучший подход к скринингу. Они разработали план, основанный на двух относительно недорогих тестах для исключения возможных пациентов с Линчем перед выполнением полного секвенирования генома.
На данный момент 272 пациента с раком толстой кишки были обследованы в соответствии с системой группы, из которых 261 человек исключен как носитель аномальных генов.
"Осталось только 11 пациентов, которым мы бы порекомендовали продолжить тест на полное секвенирование генома," говорит доктор. Уильямс. "Это наиболее разумное использование дорогостоящего ресурса полного секвенирования."
Преимущества распространяются не только на больных раком толстой кишки, но и на членов их расширенных семей, у которых также может быть мутация MMR.
"Подтверждение диагноза Линча меняет то, как мы лечим болезнь. Эта форма рака толстой кишки обычно имеет лучший прогноз, чем спорадический рак толстой кишки, но она не реагирует также на некоторые виды химиотерапии," говорит доктор. Уильямс.
Это также может сделать пациентов более внимательными к другим формам рака, вызывая более ранние и более частые обследования. Некоторые женщины, которым поставлен диагноз Линча, могут выбрать операцию по удалению матки и яичников, чтобы предотвратить рак яичников или матки. «Одним из необычных аспектов проекта была методология, использованная для его выполнения», – говорит д-р. Уильямс.
"Команда разработала индивидуальные компьютерные модели для изучения ряда вопросов, которые интересовали лиц, принимающих решения. Обычно вы не видите, чтобы системы здравоохранения выполняли такую работу. Мы считаем, что применение этого типа моделирования может помочь системам здравоохранения принимать более обоснованные решения о том, как лучше всего лечить пациентов. Это может помочь улучшить результаты лечения пациентов и повысить эффективность, что является двумя из преимуществ Intermountain Healthcare, которые хорошо известны благодаря предоставлению."