Исследователи из Ньюфаундленда раскрыли генетический код внезапной смерти сердечного убийцы.
В результате они разработали уникальную профилактическую программу, в которой людям без симптомов, но с подозрительным геном и семейным анамнезом имплантируют внутренние сердечные дефибрилляторы (ИКД), которые могут перезапустить их сердца, если они остановятся.
"Наше открытие привело к целевому генетическому скринингу и индивидуализированной терапии, которая значительно улучшает показатели выживаемости," Доктор. Шон Коннорс рассказал на Канадском конгрессе по сердечно-сосудистым заболеваниям 2010 г., организованном совместно Фондом сердца и инсульта и Канадским сердечно-сосудистым обществом. "Это позволяет людям с этим заболеванием жить нормальной, более долгой жизнью. За подобными индивидуализированными генетическими методами лечения будущее медицины."
Волнение кардиологов вызывает редкое генетическое заболевание ?? аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (ARVC).
"У жителей Ньюфаундленда самый высокий уровень заболеваемости этой болезнью в мире," Доктор. Коннорс, кардиолог и доцент медицины Мемориального университета в Ньюфаундленде, заявил Конгрессу.
Термин аритмогенный относится к смертельным сердечным ритмам, которые могут быть вызваны электрическими импульсами в сердце. Кардиомиопатия – это ухудшающееся состояние, при котором сердечная мышца медленно замещается рубцом и жировой тканью.
Комбинация этих двух смертельна, доктор. Коннорс говорит.
"Люди, входящие в группу риска, часто не имеют никаких симптомов, поэтому мы впервые узнаем, что у них есть эта болезнь, когда они умирают."
Генетическое профилирование?
Самый верный признак того, что болезнь имеет генетическое происхождение, – это когда она проявляется в семейных историях, проявляясь из поколения в поколение.
"Наше диагностическое тестирование показало, что у некоторых членов этих семей есть специфическая генетическая мутация электрокардиограммы (ЭКГ) ?? ARVD5," сказал доктор. Коннорс. Существует 50-процентная вероятность того, что дети людей с этим заболеванием также будут носителями гена. Считается второй по частоте причиной внезапной сердечной смерти у молодых людей.
Мутация вызывает преждевременную внезапную сердечную смерть у мужчин: 50 процентов умирают к 40 годам, а 80 процентов – к 50 годам. Для женщин этот показатель составляет 5% и 20%.
Учитывая эти цифры, доктор. Коннорс понял, что ничего не будет потеряно, если имплантировать ИКД бессимптомным пациентам с АРВД5 для поддержания нормального сердечного ритма.
Ранее в этом году его команда проанализировала данные программы профилактики, которую они начали в 1999 году. Они пришли к выводу, что лечение имплантированным дефибриллятором для первичной профилактики у обоих полов и вторичной профилактики у мужчин значительно улучшает выживаемость.
По словам представителя Фонда сердца и инсульта д-ра. Бет Абрамсон, в Канаде ежегодно происходит 40 000 внезапных остановок сердца.
"Что интересно в этом исследовании, так это то, что они показывают, что профилактическое вмешательство работает," говорит доктор. Абрамсон. "Это лечение не только продлевает жизнь; это дает семьям душевное спокойствие и надежду на будущее."
Она также отмечает, "Это захватывающая информация для врачей, работающих с этими редкими случаями, но также важно помнить, что наиболее частые причины сердечных заболеваний связаны с образом жизни. Важно, чтобы все мы, независимо от семейного анамнеза, заботились о своем сердце: такие элементарные вещи, как отказ от курения, соблюдение здорового питания и физическая активность, имеют большое значение для защиты нашего здоровья."