Исследователи из Медицинского колледжа Висконсина (MCW) разработали новый программный инструмент для биоинформатики, предназначенный для более простого выявления генетических мутаций, ответственных за рак. Инструмент под названием DrGaP является предметом новой статьи, опубликованной в Американском журнале генетики человека.
Син Хуа, доктор философии.D., постдокторант по биостатистике в Национальном институте рака и бывший приглашенный научный сотрудник MCW, является первым автором статьи. Ян Лу, Ph.D., доцент кафедры физиологии, автор-корреспондент; и Пэнъюань Лю, доктор философии.D., доцент физиологии MCW, является соавтором-корреспондентом.
Рак вызывается накоплением геномных изменений или мутаций. Геномное секвенирование идентифицирует два конкретных типа мутаций: мутации-драйверы, которые вызывают рак, и мутации-пассажиры, которые не имеют отношения к развитию опухоли. Основной проблемой при секвенировании генома рака является различение двух типов мутаций.
Авторы включили статистические методы и инструменты биоинформатики в вычислительный инструмент DrGaP, который расшифровывается как "Драйверные гены и пути."
"DrGaP незамедлительно применим к исследованиям секвенирования генома рака и приведет к более полной идентификации измененных генов-драйверов и путей передачи сигналов-драйверов при раке," сказал доктор. Лю. "Биологические знания о процессе мутации полностью интегрированы в модели и обеспечивают несколько значительных улучшений и повышенную эффективность по сравнению с существующими методами."
Исследователи отмечают, что DrGaP не только повторно захватил подавляющее большинство генов-драйверов, о которых ранее сообщалось в других исследованиях, но также выявил гораздо более длинный список дополнительных генов-кандидатов, мутации которых могут быть связаны с раком. Эти данные демонстрируют чрезвычайную сложность опухолевых клеток и имеют важное значение для таргетной терапии рака.