Детский церебральный паралич (ДЦП) – самая частая причина инвалидности у детей. Исторически считалось, что это вызвано такими факторами, как асфиксия при рождении, инсульт и инфекции в развивающемся мозге младенцев. В новом канадском исследовании, которое изменило правила игры, исследовательская группа из Больницы для больных детей (SickKids) и Научно-исследовательского института Медицинского центра Университета Макгилла (RI-MUHC) обнаружила убедительные доказательства генетических причин церебрального паралича, которые превращаются в экспертов. понимание состояния на его голове.
Исследование, опубликованное 3 августа в журнале Nature Communications, может иметь серьезные последствия для будущего консультирования, профилактики и лечения детей с церебральным параличом.
"Наши исследования показывают, что есть гораздо более сильный генетический компонент церебрального паралича, чем предполагалось ранее," говорит ведущий автор исследования доктор. Марьям Оскуи, детский невролог Детской больницы Монреаля (MCH) MUHC, содиректор Канадского регистра церебрального паралича и доцент кафедры педиатрии и кафедры неврологии и нейрохирургии Университета Макгилла. "Как эти генетические факторы взаимодействуют с другими установленными факторами риска, еще предстоит полностью понять. Например, у двух новорожденных, подвергшихся воздействию одних и тех же факторов стресса окружающей среды, часто будут очень разные результаты. Наши исследования показывают, что наши гены придают устойчивость или, наоборот, предрасположенность к травмам."
Дети с церебральным параличом в раннем возрасте имеют трудности в моторном развитии, часто страдают эпилепсией и нарушениями обучаемости, речи, слуха и зрения. Двое из тысячи рожденных страдают церебральным параличом самого разного профиля; некоторые дети страдают легким поражением, в то время как другие не могут самостоятельно ходить или общаться. Генетическое тестирование обычно не проводится и не рекомендуется, а генетические причины ищут только в редких случаях, когда другие причины не могут быть обнаружены.
Исследовательская группа провела генетическое тестирование 115 детей с церебральным параличом и их родителей из Канадского регистра церебрального паралича, у многих из которых были выявлены другие факторы риска. Они обнаружили, что 10% этих детей имеют вариации числа копий (CNV), влияющие на гены, которые считаются клинически значимыми. В общей популяции такие CNV обнаруживаются менее чем у одного процента людей. CNV – это структурные изменения ДНК генома, которые могут присутствовать в виде делеций, добавлений или реорганизованных частей гена, которые могут привести к заболеванию.
"Когда я показал результаты нашим клиническим генетикам, они сначала были поражены," говорит доктор. Стивен Шерер, главный исследователь исследования и директор Центра прикладной геномики (TCAG) в SickKids. "В свете полученных результатов мы предлагаем интегрировать геномный анализ в стандарт практики диагностической оценки церебрального паралича."
Исследование также показывает, что церебральный паралич связан с множеством различных генов. "Это очень похоже на аутизм в том, что задействовано много разных CNV, влияющих на разные гены, что, возможно, может объяснить, почему клинические проявления обоих этих состояний так разнообразны," говорит Шерер, который также является директором Центра Маклафлина при Университете Торонто. "Интересно, что частота de novo или новых CNV, выявленных у этих пациентов с церебральным параличом, даже более значительна, чем некоторые из основных исследований CNV-аутизма за последние 10 лет. Мы открыли много дверей для новых исследований церебрального паралича."
"Выявление первопричины инвалидности ребенка – важная задача в управлении," говорит доктор. Майкл Шевелл, содиректор Канадского регистра церебрального паралича и председатель педиатрического отделения MCH-MUHC. "Родители хотят знать, почему у их ребенка особые проблемы. Поиск точной причины открывает множество возможностей, связанных с пониманием, конкретным лечением, профилактикой и реабилитацией. Это исследование послужит толчком к тому, чтобы сделать генетическое тестирование стандартной частью комплексной оценки ребенка с церебральным параличом."