Исследователи из Медицинских институтов Джона Хопкинса использовали генотипирование с короткими тандемными повторами (STR) и иммуногистохимию p57 для различения пузырно-пузырчатых пятен. Связанный отчет Мерфи и др "Молекулярное генотипирование гидатидиформных молей: аналитическая проверка мультиплексного теста с короткими тандемными повторами (STR)," появляется в ноябрьском выпуске журнала молекулярной диагностики за 2009 г.
Молярная беременность – это аномальная форма беременности, при которой оплодотворенная, но нежизнеспособная яйцеклетка имплантируется в матку, что приводит к пузырному заносу. Пузырьки, которые встречаются у каждой 1000 беременностей в США, увеличивают риск стойкой гестационной трофобластической болезни (GTD) и хориокарциномы, злокачественной, быстрорастущей и метастатической формы рака. Молярная беременность может иметь как частичные, так и полные пузырно-заносные родинки. Полные пузырно-заносные родинки (СНМ) возникают, когда пустая яйцеклетка без ядра оплодотворяется нормальной спермой, а частичные пузырно-заносные родинки (ПГМ) возникают из нормальной яйцеклетки, оплодотворенной двумя спермиями.
CHM, PHM и немолярные образцы (NM) имеют разные риски для стойких GTD, и поэтому дифференциация важна для клинического лечения пациентов. Морфологическая диагностика приводит к высокой вариабельности как у разных, так и у разных наблюдателей; поэтому Мерфи и др. исследуют использование генетических признаков для дифференциации CHM, PHM и NM. Они обнаружили, что генотипирование STR и иммуногистохимия p57, идентифицируя родительский источник определенных аллелей, могут различать CHM, PHM и NM, и разработали алгоритм для интерпретации данных STR.
Доктор. Мерфи и ее коллега доктор Бриджит Роннетт "применили этот алгоритм в повседневной практике для обеспечения точной диагностики пузырно-заносных родинок. При этом они определили, что генетика образцов коренных зубов может быть более сложной, чем традиционно считалось." Доктора. Мерфи и Роннетт сейчас работают над "выявить дополнительные факторы риска развития ГТД, чтобы выявить женщин, которым может потребоваться химиотерапия."
Дополнительная информация: Murphy KM, McConnell TG, Hafez MJ, Vang R, Ronnett BM: Molecular Genotyping of Hydatidiform Moles: Analytic Validation of the Multiplex Short Tandem Repeat (STR) Assay. J Mol Diagn 2009, 598-605
Источник: Американский журнал патологии (новости: в Интернете)