Недавно обнаруженный генетический вариант может увеличить риск сердечных заболеваний у людей с диабетом 2 типа более чем на треть, согласно исследованию, проведенному исследователями Гарвардской школы общественного здравоохранения (HSPH) и Диабетического центра Джослина. Это первое общегеномное ассоциативное исследование (GWAS), в котором выявлен новый генетический вариант, связанный с ишемической болезнью сердца (ИБС) у людей с диабетом 2 типа, у которых риск сердечных заболеваний в два-четыре раза выше, чем у людей. без диабета. Это открытие может привести к новым вмешательствам, направленным на профилактику или лечение ИБС у пациентов с диабетом 2 типа.
"Это очень интригующее открытие, потому что этот вариант не был обнаружен в предыдущих исследованиях ассоциации генома в общей популяции," сказал ведущий автор Лу Ци, доцент кафедры питания HSPH и доцент кафедры сетевой медицины Чаннинга, Бригам и женская больница. "Это означает, что генетические факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний могут быть разными у людей с диабетом и без него."
"Идентификация этого генетического варианта открывает возможность разработки методов лечения, специально направленных на разрыв связи между диабетом и ИБС," сказал со-ведущий автор Алессандро Дориа, доцент кафедры эпидемиологии HSPH и исследователь Диабетического центра Джослин.
Исследование появится в Интернете 27 августа и появится в выпуске JAMA (Журнал Американской медицинской ассоциации) от 28 августа 2013 г.
Более 370 миллионов человек во всем мире страдают диабетом 2 типа, и ИБС является ведущей причиной смерти среди пациентов с диабетом. Общая смертность от ИБС снижается в США и других промышленно развитых странах за последние несколько десятилетий. Но количество смертей от ИБС, связанных с диабетом, растет из-за растущей распространенности последнего заболевания. Хотя предыдущие полногеномные исследования обнаружили множество генетических вариантов ИБС у людей в общей популяции, ни в одном из таких исследований не изучались генетические детерминанты ИБС конкретно у людей с диабетом 2 типа.
Для своего анализа исследователи использовали данные нескольких долгосрочных исследований: исследования здоровья медсестер, последующего исследования медицинских работников, исследования сердца Джослина и двух итальянских исследований – исследования сердца Гаргано и исследования Катандзаро. Они рассмотрели 4 188 пациентов с диабетом, в том числе 1517 с ИБС и 2671 без ИБС в качестве контрольной группы.
Тестирование более 2.5 миллионов генетических вариантов, исследователи обнаружили, что вариант рядом с геном GLUL, геном, который кодирует ключевой фермент, регулирующий превращение глутаминовой кислоты в глутамин, неизменно ассоциировался с 36% повышенным риском ИБС у людей с диабетом. Не было никакой связи между этим вариантом и риском ИБС у участников исследования без диабета.
Они также обнаружили, что этот вариант может влиять на экспрессию гена, который регулирует уровни в крови аминокислот, участвующих в секреции инсулина и метаболизме глюкозы – ключевые функции, которые не работают у людей с диабетом 2 типа.
Поскольку эти аминокислоты являются питательными веществами, на которые влияет прием пищи, вполне возможно, что изменения в диете могут помочь снизить повышенный риск ИБС у людей с диабетом. Это открытие может также предоставить ученым другие цели для методов лечения, которые помогут предотвратить или вылечить ИБС у пациентов с диабетом.