Следователи говорят, что их исследование – один из первой из редкой наследственной изменчивости у людей с биполярным расстройством, которое, в отличие от большинства предыдущих исследований общего изменения, может обеспечить более прямое понимание биологии, лежащей в основе восприимчивости к биполярному расстройству.И отчет о работе, изданной 1 июня в Психиатрии ДЛИННОЙ ХЛОПЧАТОБУМАЖНОЙ ОДЕЖДЫ, во главе с Фернандо Гоесом, Доктором медицины, доцентом психиатрии и бихевиоризма в Медицинской школе Университета Джонса Хопкинса, подтверждает, что потребность в ДНК от обширного терпеливого населения окончательно подтверждает роль редких мутаций, определенных, используя самые продвинутые методы упорядочивающего генома.«Одна вещь, которую мы изучили, состоит в том, что это возьмет генетические данные от еще по крайней мере нескольких тысяч людей с биполярным расстройством, чтобы подтвердить, что эти редкие мутации действительно на самом деле непосредственно вызывают болезнь», говорит, Идет. «Мы работаем с Биполярным Упорядочивающим Консорциумом, чтобы собрать больше данных и сотрудников, таким образом, мы можем окончательно выяснить причины».Биполярное расстройство – психическое заболевание, характеризуемое периодами переменных эпизодов тяжелой депрессии и восторженной мании с мучительным человеком, пробующим за золотую середину в качающемся маятнике высоких и низких капризов.
Гоес говорит, что некоторые ранние генетические исследования, изучающие причину болезни, использовали genomewide исследования ассоциации, чтобы искать общие, однобуквенные изменения ДНК, которые индивидуально, оказалось, имели очень небольшие эффекты, но, в комбинации, могут объяснить небольшую пропорцию риска для биполярного расстройства. Команда Гоеса использовала более новую генную технологию упорядочивающего, которая вместо этого может прочитать миллионы кусков ДНК в то же время, чтобы найти еще более редкие генетические мутации, которые редки, но могут иметь более серьезный эффект.Первоначально, команда Движений посмотрела на восемь семей с историей биполярного расстройства через несколько поколений, вероятно указав на значительный унаследованный компонент.
В конечном счете следователи упорядочили целые геномы 36 членов семьи с болезнью. Исследуя только часть генома, который действует как проекты белка, они определили 84 редких генных изменения, которые выделились в этих членах семьи.
К далее случаю, что эти 84 изменения были связаны с болезнью, они сравнили их с версиями тех же самых генов, найденных у 3 541 человека с биполярной болезнью и 4 774 средств управления без болезни. Хотя многая из этой наследственной изменчивости, как находили, превалировала в биполярных случаях, исследователи предостерегают, что данные не были достаточно сильны, чтобы показать, что любая определенная мутация среди 84 редких мутаций непосредственно вызывает биполярное расстройство, отмечая, что терпеливые объемы выборки, вероятно, сверх 10 000 случаев будут необходимы, чтобы точно определить редкие мутации в определенном гене. Исследование действительно находило доказательства, что гены от этого исследования были ранее вовлечены в другие психические расстройства, такие как аутизм и шизофрения, которая оказывает дополнительную поддержку для наложения генов риска аутизма и шизофрении с генами риска в семьях с биполярным расстройством.«Как только мы можем подтвердить, что эти редкие мутации связаны с биполярным расстройством в других образцах, наш план будет состоять в том, чтобы тогда объединить их с более тонкими, общими мутациями от более ранних геномных исследований, чтобы лучше понять причину биполярного расстройства», говорит, Идет.
По данным Всемирной организации здравоохранения, биполярное расстройство в целом поражает больше чем 60 миллионов человек во всем мире и приблизительно 2,6 процента взрослых в США.