Инициатива медицины точности, предложенная президентом Бараком Обамой на прошлой неделе, сосредоточилась бы на огромном новом биобанке, содержащем медицинскую документацию и генетическую информацию для, возможно, миллиона американцев. Это не было бы создано с нуля путем регистрации новых волонтеров, однако, но вместо этого сплотит существующие исследования в одну гигантскую базу данных.
Это по словам нескольких ученых, знакомых с широкими основами проекта, кто говорил о фоне с ScienceInsider. Биобанк использовался бы для исследований в пределах от нахождения новых ассоциаций гена болезни к решению, как использовать геномную и другую молекулярную информацию в обычном медицинском обслуживании.
В пятницу Белый дом, как ожидают, покажет детали инициативы, которая будет по сообщениям стоить сотен миллионов долларов.Такой национальный биобанк поместил бы США в соответствии с другими странами, такими как Соединенное Королевство, Исландия и Япония, которые построили базы данных значительной части населения для исследования и медицинского обслуживания. Подобным американским биобанком долго был в списке пожеланий Национальных Институтов Здоровья (NIH) директор Фрэнсис Коллинз, приложивший усилия для упорядочивания генома человека как директор Национального научно-исследовательского института генома человека (NHGRI).Термин “точность медицины”, однако, является относительно новым.
Это прибывает из отчета 2011 года из Национального исследовательского совета (NRC) Национальных Академий, призвавшего к объединению медицинской документации и генетических и других молекулярных данных для многочисленных групп людей в единственную “сеть знаний”, которая будет использоваться для понимания болезней и покроя лечения.Кит Ямамото, член группы NRC и вице-канцлер для исследования в Калифорнийском университете, Сан-Франциско, настаивает, что медицина точности не является просто новым модным словечком для “персонализированной медицины”. Вместо этого это – намного более широкое усилие, потому что это объединило бы огромный диапазон биологических данных, например на организмах модели.
И основные исследователи и клиницисты могли привлечь сеть, говорит он. “Это – гигантский завод интеграции, из которого материал упал бы из нижней части как новое знание”, говорит Ямамото, присудивший witht аппарат Белого дома Науки и технической политики по теме.Как пилотный проект, NRC предложил строить большую базу данных исследования с медицинскими и генетическими данными по 1 миллиону взрослых. Это, кажется, отражено в инициативе медицины точности. План состоит в том, чтобы соединить существующие NIH-спонсируемые исследования когорты и крупные биобанки, созданные медицинскими работниками.
Они могут колебаться от знаменитого 67-летнего Исследования Сердца Фрэмингэма в Массачусетсе, финансируемом Национальным Сердцем, Легким и Институтом Крови (NHLBI) для исследования баз данных, построенных Клиникой Маршфилда в Висконсине и Кайзером Пермэнентом в Сан-Франциско, связывающими генетические данные с медицинской документацией.Некоторые подвергли сомнению, выполнимо ли объединить медицинскую документацию из других источников для исследования — данные часто отсутствуют или собранные по-разному. “Существует много нечеткости”, говорит сердечный исследователь болезни Дэн Роден, возглавляющий биобанк BioVU Университета Вандербилт в Нэшвилле.
Но NIH-финансируемый проект под названием ПОЯВЛЯЕТСЯ, который объединяет медицинскую документацию от Вандербилта, и восемь других медицинских центров показал, что “он может быть сделан”, говорит Роден.Один вопрос, который будет решен для megabiobank, – какие когорты включать, говорит человеческий генетик Дэвид Голдстайн из Колумбийского университета, член группы NRC 2011 года. Например, “у Вас абсолютно должен быть recontactability” или разрешение от пациентов, чтобы быть названными и попроситься входить в клинику для дальнейших экзаменов и испытаний.
Некоторые биобанки, такие как Вандербилт, не имеют того согласия от участников, отмечает Роден.Сборка когорты, представляющей разнообразие американской популяции, также будет важна. По этой причине один из крупнейших запланированных американских биобанков — Миллион Министерства по делам ветеранов Старой Программы — не был бы достаточно, потому что это – главным образом мужчины.
Другой вопрос состоит в том, упорядочить ли целые геномы участников, или просто 1%, который кодирует для протеинов, которые были бы более дешевыми. Исследователи должны будут также решить способы разделить геномные данные надежно, возможно привлекая существующие усилия развить стандарты.
Вне создания биобанка будут вопросы о том, насколько полезный это будет. Многие чувствуют, что обещание геномной медицины еще не было понято.
Поиск общих мутаций, лежащих в основе серьезных заболеваний, нашел, что большинство таких вариантов повышает риск только немного и небольшой помощи для предсказания, заболеет ли человек болезнью. Pharmacogenomics или использование генетических вариантов, чтобы определить, как пациент ответит на определенный препарат, был смешанным успехом — такое испытание не улучшило дозирование для варфарина разбавителя крови, например.До сих пор самый ясный успех в геномной медицине для нахождения генов, лежащих в основе редких заболеваний и для рассмотрения больных раком, опухоли которых могут иногда генетически проверяться для нахождения ошибок, предлагающих определенный препарат. По этой причине Соединенное Королевство решило сосредоточиться на раке и редких заболеваниях с проектом, упорядочивающим геномы 100 000 пациентов для медицинского обслуживания.
Но Голдстайн думает для определенных болезней, таких как болезнь и эпилепсия Лу Герига, генетика в конечном счете окупится. И Роден указывает на новую волну исследований, находящих очень редкие мутации, более существенно поднимающие или понижающие риск. Например, открытие редких разновидностей в гене под названием PCSK9, регулирующий уровни холестерина, привело к новому классу потенциальных наркотиков для понижения холестерина.Изучить такие чрезвычайно редкие мутации требует “очень большого знаменателя” или огромных чисел предметов, заявляет Роден.
Конгресс, до сих пор кажущийся поддержки к инициативе медицины точности, должен будет утвердить финансирование, предложенное в президентском бюджетном предложении следующей недели по 2016 бюджетным годам, начинающимся в октябре. Не ясно, сколько будет «новыми» деньгами и сколько повторно запрограммировано или перемещено из существующих программ.
И при этом не известно, сколько из финансирования перейдет к определенным институтам, таким как Национальный Онкологический институт.Однако, NIH кажется готовым продвинуться вперед: NHLBI и NHGRI считают встречу 2 неделями с этого времени, как построить большое американское исследование когорты.