Джулия Пастрана была самой известной бородатой леди истории. В 19-м веке она очаровала зрителей как часть путешествующего цирка, танцуя и напевая в одежде, показавшей ее волосатый облик и конечности.
В 1857 Ланцет задокументировал Пастрану как «особенность», но современная медицина показывает, что она пострадала от реального беспорядка, известного как врожденный обобщенный гипертрихоз terminalis (CGHT), иногда называемый «синдром оборотня». Теперь, китайские ученые начали распутывать генетическую историю позади ее условия.
CGHT является чрезвычайно редким, но очень наследственным беспорядком. Ученые не уверены, у сколько людей есть условие, но существует по крайней мере 30 случаев в миллиарде Китая сильной популяции.
Затронутые мужчины и женщины развивают чрезмерные темные волосы через свои органы и лица. У некоторых страдальцев также широкий, плоский нос, большие уши, большой рот, и толстые губы, и, иногда, увеличенная голова и челюсть.Надеясь обнаружить генетическое основание CGHT, генетика Сюэ Чжана Пекинского Союза Медицинский Колледж в Пекине обыскивал его страну для случаев болезни.
После 4 лет поиска медицинской литературы, Интернета, и даже телевидения, его бригада нашла три затронутых семьи, включая 16 сокрушенных участников готовыми участвовать в исследовании. Исследователи просмотрели ДНК этих людей и сравнили ее с ДНК 19 членов семьи без CGHT.
После сужения поиска к короткой секции на хромосоме 17, бригада искала мутации, названные разновидностями числа копий, в которых большие куски ДНК повторены или удалены. У всех страдальцев CGHT была разновидность числа копий, в которой ДНК была удалена через те же четыре гена, авторы сообщают сегодня в американском Журнале Человеческой Генетики. Ни один из незатронутых членов семьи не имел мутации.Чжан размышляет, что мутации изменяют местную структуру хромосомы, вмешивающейся в производство близлежащих генов.
Действительно, один сосед, SOX9, связан с ростом волос: Мыши без него, как известно, страдают от потери волос или облысения. Если мутации CGHT так или иначе изменяют этот регион хромосомы 17 так, чтобы протеин SOX9 был перепроизведен в исходных клетках волосяного фолликула, это вызвало бы чрезмерный рост волос, говорит Чжан. «Но все это – чистое предположение», говорит он.Чжан может быть на что-то, говорит Ила Спрекэр, эксперт по беспорядку волос в Институте Rappaport в Хайфе, Израиль. Другое условие зарастания волос – синдром Ambras – был связан с хромосомными перестановками, он отмечает, таким образом, вероятно, что CGHT работает тот же путь.
Это исследование является «первым и важным шагом» к решению проблемы этой болезни, говорит он.