Аутизм – мучительная головоломка, сложная смесь генетических факторов и факторов окружающей среды. Одна из частей этой головоломки, которая возникла в последние годы, – это биохимический каскад, называемый путем mTOR, который регулирует рост в развивающемся мозге. Мутация в одном из генов, контролирующих этот путь, PTEN (также известном как гомолог фосфатазы и тензина), может вызвать особую форму аутизма, называемую макроцефалией / синдромом аутизма.
Используя модель этого синдрома на животных, ученые из кампуса Исследовательского института Скриппса (TSRI) во Флориде обнаружили, что мутации в PTEN влияют на сборку связей между двумя областями мозга, важными для обработки социальных сигналов: префронтальной корой, областью мозга, связанного со сложными когнитивными процессами, такими как сдерживание социального поведения, и миндалевидное тело, которое играет роль в эмоциональной обработке.
"Когда PTEN мутирует, мы обнаруживаем, что нейроны, которые проецируются из префронтальной коры в миндалину, разрастаются и образуют больше синапсов," сказал доцент TSRI Дэймон Пейдж. "В этом случае не нужно больше синапсов, что хорошо, потому что это способствует аномальной активности миндалины и дефициту социального поведения."
Исследование было опубликовано 15 ноября в журнале Nature Communications. Исследование также показало, что нацеливание на активность пути mTOR вскоре после рождения, когда нейроны формируют связи между этими областями мозга, может блокировать появление аномальной активности миндалины и социальных поведенческих дефицитов. Точно так же снижение активности нейронов, которые проецируются между этими областями во взрослом возрасте, также может обратить эти симптомы.
"Учитывая, что функциональная связь между префронтальной корой и миндалевидным телом в значительной степени сохраняется между мышами и людьми," сказал аспирант ЦНИИ Вэнь-Чин Хуан, первый автор исследования, "мы ожидаем, что предлагаемые здесь терапевтические стратегии могут быть актуальны для людей с аутизмом."
Хотя при экстраполяции результатов на животных моделях на людей следует проявлять осторожность, эти результаты имеют значение для индивидуализированных подходов к лечению аутизма. "Даже у людей, подвергающихся воздействию одного и того же фактора риска, для лечения симптомов аутизма в раннем и зрелом возрасте могут быть уместны разные стратегии," сказал Пейдж.