Среди детей, родившихся с трисомией 13 или 18 хромосом в Онтарио, Канада, ранняя смерть была наиболее частым исходом, но от 10 до 13 процентов выживали в течение 10 лет, согласно исследованию, опубликованному в выпуске JAMA от 26 июля. Среди детей, перенесших хирургические вмешательства, годовая выживаемость была высокой.
Трисомия 13 и 18 – это генетический диагноз, связанный с характерными физическими особенностями и аномалиями органов, часто включая пороки развития сердца и неврологические нарушения, которые встречаются примерно у 8-15 на 100 000 живорождений. Большинство детей с этими расстройствами умирают вскоре после рождения, хотя ограниченные данные позволяют предположить, что некоторые дети живут дольше. Операции противоречивы, и мало доказательств их результатов. Отсутствие информации о долгосрочной выживаемости затрудняет принятие клинических решений.
Кэтрин Е. Нельсон, М.D., из больницы для больных детей, Торонто, и его коллеги изучали выживаемость и использование любого типа хирургического вмешательства среди детей, родившихся в Онтарио в период с апреля 1991 года по март 2012 года, с диагностическим кодом трисомии 13 или 18 в истории болезни в первый год жизни. Все процедуры, которые классифицируются как выполняемые в операционной, были разделены на основные, промежуточные и второстепенные операции.
В исследование были включены 174 ребенка с трисомией 13 и 254 ребенка с трисомией 18. Среднее время выживания составляло 12.5 дней для трисомии 13 и 9 дней для трисомии 18. Средняя годовая выживаемость для трисомии 13 составила 20 процентов, а для трисомии 18 – 13 процентов. Десятилетняя выживаемость при трисомии 13 составила 13 процентов, а при трисомии 18 – 10 процентов. Выживаемость не изменилась за период исследования. Сорок один ребенок (24 процента) с трисомией 13 и 35 детей (14 процентов) с трисомией 18 перенесли операции. Средний возраст при первой операции по трисомии 13 составлял 92 дня, а по трисомии 18 – 206 дней. Анализ показал 1-летнюю выживаемость после первой операции 71% для трисомии 13 и 69% для трисомии 18.
Авторы отмечают, что более длительная выживаемость и использование хирургических вмешательств были более распространены в этом исследовании, чем ранее сообщалось в популяционных исследованиях. Они добавляют, что одним из факторов, вероятно, способствовавших этому, было использование административных данных здравоохранения из системы единого плательщика Онтарио, которая фиксирует все хирургические процедуры и смерти.