Результаты значительные, потому что эти недавно определенные белки мутанта убивают нейроны и растут в областях мозга, которые больше всего затронуты болезнью, сказала Лора Рэнум, доктор философии, директор Центра UF NeuroGenetics и преподавателя в отделе Медицинского колледжа UF молекулярной генетики и микробиологии. Результаты были изданы 18 ноября в журнале Neuron.«Мы должны добраться до сути относительно того, почему эти белки барахла накапливаются в мозгу, и мы должны выяснить, как заблокировать тот процесс», сказал Рэнум.Болезнь Хантингтона – унаследованное расстройство, которое повреждает нервные клетки и заставляет части мозга ухудшаться, приводя к безудержным движениям и поведенческим и познавательным проблемам.
Нет никакого лечения и никакого способа остановить развитие болезни, хотя лекарства могут лечить некоторые симптомы. Приблизительно у 30 000 человек в Соединенных Штатах есть беспорядок, и еще 200,000 подвергаются риску наследовать его, по данным Общества Болезни Хантингтона Америки.Исследователи исследовали мозги 12 умерших взрослых и юных пациентов с болезнью Хантингтона. Они нашли новые белки, которые были широко распространены в областях мозгов пациентов, которые показали некроз клеток, нейронную потерю и другие симптомы болезни, включая нейровоспламенение.
Наряду с белком, уже вовлеченным в болезнь Хантингтона, исследователи нашли четыре белка, которые также способствуют патологии болезни. Болезнь происходит от генетической мутации в гене Huntingtin, который создает слишком много копий сегмента ДНК, известного как CAG, который дает начало более длинному белку Huntingtin с токсичными эффектами. Однако исследователи нашли, что эта мутация повторения ДНК может подвергнуться процессу, известному, поскольку повторение связалось, non-ATG (УПРАВЛЯЛ) переводом, производя четыре дополнительных разрушительных повторных белка, которые накапливаются в мозгу. Это было удивлением исследователям, потому что они БЕЖАЛИ, белки сделаны без сигнала в генетическом коде, который, как ранее думали, требовался для производства белка.
Каждый из этих четырех БЕЖАЛ, белки содержит длинные повторения определенных единственных стандартных блоков белка или аминокислоты.«Эти повторные белки слишком длинные для клеток, чтобы иметь дело с, и они растут как соединенные группы, которые убивают клетки», сказал Рэнум.Нахождение их, роман УПРАВЛЯЛ белками в ухудшившихся областях мозга, которые были отрицательны для ранее известного белка мутанта Хантингтона, было крайне важно для соединения их к болезни, сказала Моника Бэнез-Коронель, доктор философии, постдокторский партнер и первый автор статьи в журнале.Знание, что четыре белка могут лежать в основе болезни также, представляет собой свою собственную проблему.
«Мы теперь знаем, что есть больше игроков на арене болезни, и вероятно, что каждый из этих белков способствует Хантингтонской болезни», сказал Бэнез-Коронель.В дополнение к нахождению, которое УПРАВЛЯЛО белками, накапливаются в striatum, определенный отдел головного мозга, преимущественно затронутый при Хантингтонской болезни, исследователи также нашли их в лобной коре, мозжечке и областях белого вещества мозга. Бэнез-Коронель сказал, что это было первым разом, когда накопленные белки, связанные с болезнью Хантингтона, были экстенсивно найдены в белом веществе, внутренней части мозгового, содержащего клетки, которые поддерживают нейронную функцию.
В мозжечке – БЕЖАЛА часть мозга позади черепа, который управляет движением и моторной координацией – открытие, белки предполагает, что они могут быть ответственны за некоторые типичные безудержные движения, наблюдаемые в Хантингтонских больных болезнью, сказали исследователи.На основе их результатов исследователи полагают, что есть возможность, которая БЕЖАЛА, белки способствуют восьми другим подобным нейродегенеративным беспорядкам, включая spinobulbar мускульную атрофию и нескольким типам spinocerebellar атаксии, которые также вызваны неправильным увеличением количества повторений CAG.Знание, что белки жулика вовлечены в болезнь Хантингтона, является просто первым шагом. Рэнум сказал, что дальнейшее исследование необходимо, и будет важно понять, как эти белки делаются без нормальных клеточных сигналов и если стратегии остановить их выработку могут быть разработаны.
В дополнение к возможности новых методов лечения, обнаруживая эти белки может быть полезно для предсказания начала болезни, его ответов прогрессии и лечения, сказали исследователи.