Исследователи обнаружили, что область гена, которая, как известно, играет роль в некоторых разновидностях ревматоидного артрита у взрослых, также присутствует во всех типах детского артрита. Исследователи говорят, что ответственный ген может быть "главный выключатель" что помогает включить изнурительную болезнь.
Исследователи Детской больницы Филадельфии сообщили о связи между областью гена и ювенильным идиопатическим артритом (ЮИА), ранее называвшимся ювенильным ревматоидным артритом. Генетический вариант находится на хромосоме 9 в области, содержащей два гена, TRAF1 и C5. Ген TRAF1 кодирует белок, регулирующий фактор некроза опухоли, химическое вещество, тесно связанное с ЮИА. Однако исследователи говорят, что необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить, изменяется ли ген TRAF1 или ген C5 при заболевании.
Исследование опубликовано в июльском номере журнала Arthritis за 2008 год & Ревматизм. Ведущие авторы: Терри Х. Финкель М.D., Ph.D.; Хакон Хаконарсон, М.D. Ph.D., директор Центра прикладной геномики; и Эдвард М. Беренс, М.D., вся детская больница.
"Есть только несколько генов, которые могут действовать как главные переключатели, регулирующие аутоиммунные заболевания," сказал Финкель, заведующий ревматологическим отделением Детской больницы. "Этот переключатель, который мы обнаружили, вероятно, должен быть геном включения, и когда он взаимодействует с другими генами и триггерами окружающей среды, ребенок может получить ювенильный артрит."
В исследовании сравнивали 67 пациентов европеоидной расы, лечившихся от ЮИА, с 1 952 здоровыми контрольными субъектами европеоидной расы, набранными в сети пациентов больницы. Хотя причина ЮИА неизвестна, результаты этого исследования подтверждают прошлые исследования, которые показывают, что артрит возникает у генетически предрасположенного человека из-за факторов окружающей среды.
Около 300 000 детей в США.S. страдают ЮИА, из них около 1500 детей находятся на приеме в Детской больнице. ЮИА – это воспаление внутренних тканей сустава, которое часто вызывает скованность и боль. Хотя ЮИА неизлечимо, лекарства и физиотерапия могут помочь сохранить движение и уменьшить отек и боль. Исследователи ранее выделили семь подтипов ЮИА.
"Мы думаем, что это открытие может быть ключом к определенному пути заболевания, которое приводит к артриту," сказал Беренс, детский ревматолог Детской больницы. "В настоящее время мы используем лекарства, называемые блокаторами фактора некроза опухолей, для лечения детей с ЮИА. Однако не все дети реагируют на эти препараты, а у других детей могут развиваться тяжелые аллергические реакции и другие побочные эффекты. Если мы сможем полностью идентифицировать все гены, которые взаимодействуют с факторами риска окружающей среды, мы сможем разработать более целенаправленные методы лечения с меньшими побочными эффектами."
"Подход к общегеномным ассоциациям с высоким разрешением значительно расширил нашу способность идентифицировать гены болезней при сложных расстройствах, таких как ЮИА, и что примечательно в этом открытии, так это то, что, похоже, может существовать общий генетический фактор, предрасполагающий ко всем семи формам болезнь," сказал доктор. Хаконарсон.
Источник: Детская больница Филадельфии