Согласно исследованию, представленному на научных сессиях Американской кардиологической ассоциации в 2009 г., целевое посмертное исследование для выявления генетических мутаций, связанных с внезапной необъяснимой смертью (ВСД), является эффективным и менее дорогостоящим способом определения риска для родственников, чем комплексное кардиологическое обследование родственников первой степени родства.
Посмертное генетическое тестирование может выявить мутации, вызывающие клеточные дисфункции, ведущие к нарушениям сердечного ритма, которые могут вызвать внезапную сердечную смерть. По словам ведущего исследователя Майкла Дж., Такие наследственные генетические дефекты встречаются у 25-30 процентов жертв SUD. Акерман, М.D., Ph.D., детский кардиолог и директор клиники синдрома удлиненного интервала QT и лаборатории геномики внезапной смерти Виндленд-Смит-Райс в клинике Мэйо в Рочестере, штат Миннесота.
Акерман и старший технолог Дэвид Тестер, B.S., сравнили результативность и стоимость посмертного генетического / молекулярного вскрытия трупа в 146 случаях SUD. Выяснилось, что 40 пострадавших (26.7 процентов) имели либо мутацию катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии (CPVT) (18), либо мутацию синдрома удлиненного интервала QT (22), обе известные причины внезапной смерти.
Исследователи подсчитали стоимость тестирования 160 родственников жертв, у которых были обнаружены мутации. Тесты включали генетические тесты и либо стресс-тесты на беговой дорожке, либо электрокардиограммы.
Исследователи оценили затраты на проведение более обширных клинических исследований сердца для 424 родственников 106 жертв, у которых тесты на мутации были отрицательными.
Исследователи подсчитали, что общие затраты на проведение посмертного генетического тестирования, генетического подтверждающего тестирования родственников жертв с положительной мутацией, с последующим проведением кардиологических тестов для обоих родственников жертв SUD с положительной и отрицательной мутацией, составили 6 долларов.78 миллионов.
Напротив, общие затраты, связанные с тем, что в настоящее время рекомендуется – комплексное кардиологическое тестирование для всех 584 родственников жертв SUD, независимо от статуса мутации, с последующим направленным генетическим тестированием – превысили бы 7 долларов.7 миллионов.
Основная цель исследователей, которой они достигли, заключалась в том, чтобы увидеть, будет ли модель посмертного тестирования менее дорогой и, если да, то насколько велика могла бы быть экономия.
"При менее чем 150 случаях SUD использование молекулярного вскрытия сердечного канала, по оценкам, сэкономит почти 1 миллион долларов, что указывает на гораздо менее затратный способ оценки тех, кто остался," Тестер сказал. "Если вы обнаружите мутацию у жертвы внезапной необъяснимой смерти, вы можете провести простой генетический тест у родственников первой степени родства, чтобы оценить их риск и провести клиническую оценку, направленную на расстройство, а не полную клиническую оценку. Если у родственника нет причинной мутации, ему может вообще не потребоваться дальнейшее клиническое обследование, и это экономит деньги."
Исследователи заявили, что страховые компании оплачивают комплексное кардиологическое обследование членов семьи, несмотря на тот факт, что коммерческое молекулярное / генетическое тестирование умершего может обеспечить столь же точный профиль риска и во многих случаях минимизировать потребность в клинических испытаниях.
"Мы сообщаем, что есть данные для проведения таких оценок сердечного риска по обе стороны могилы," сказал Акерман. "Настоящий вопрос заключается в том, является ли наблюдение за внезапной необъяснимой смертью в случаях с отрицательным результатом вскрытия более разумным и эффективным. Некоторые страховые компании покрывают посмертное тестирование генов, но это исключение, а не правило."
Распространенность мутаций при вскрытии SUD и у родственников первой степени родства была сопоставима с показателями, сообщаемыми европейскими исследователями.
"Клинический скрининг может быть гораздо более избирательным, если есть посмертное тестирование генов на дефекты, которые приводят к каннелопатиям натрия и калия," сказал Акерман. "Однако в настоящее время медицинские расходы на обследование выживших членов семьи покрываются страховкой, в то время как в посмертном генетическом тестировании обычно отказывается."
Исследование имело ограничения и нуждается в подтверждении дальнейшими исследованиями. "Когорта, которую мы изучали, не была популяционной коллекцией случаев SUD, а вместо этого включала случаи, которые были переданы коронером / судебно-медицинским экспертом по всей Северной Америке, поэтому мы не знаем, каков истинный результат посмертного генетического тестирования для отрицательного SUD при аутопсии. время," сказал Тестер.
Источник: Американская кардиологическая ассоциация (новости: в сети)