Синдром Bardet-Biedl (BBS), редкое условие, происходящее примерно в каждом 150000-м живорождении, характеризуется задержками умственного развития, раннего начала слепоты, маленькой высоты, дополнительных цифр на ногах и руках, и ожирении и почечных патологиях. Новое изучение исследователей в Калифорнийском университете, Сан-Франциско издал онлайн в издании PLoS Biology открытого доступа, пролило новый свет на Синдром Bardet-Biedl (BBS) генетического заболевания.
Кроме того при том, что происхождение BBS редко, исследователи сохраняют надежду взять сведения о молекулярных процессах, управляющих разными функциями, такими как развитие, видение, ожирение и почечная функция методом понимания механизмов функции генов BBS и их протеиновых продуктов.Когда исследователи нашли мутации, вызывающие BBS, они нашли, что последовательность этих генов кодирует для протеинового комплекса, требуемого для надлежащего функционирования ресничек. Реснички обнаружены поверхностях многих клеток и складываются из структур, напоминающих антенну. Подобный антеннам, реснички велики для связи между клетками, учитывая, что большое количество белков, содержащих межклеточные коммуникационные сигналы, расположены к этим структурам.
Исследователи UCSF во главе с врачом Кэвехом Ашрэфи информируют, что их результаты изучения говорят о том, что в дополнение к контролированию поступающей коммуникацией через подобные антенне реснички мутации в генах BBS кроме этого руководят коммуникабельной коммуникацией через выпуск гормонов. Врач Кэвех Ашрэфи, адъюнкт-доктор наук в Отделении UCSF Физиологии, что есть кроме этого участником Сердечно-сосудистого НИИ UCSF и Центра Диабета, подчернул, что копии генов BBS кроме этого отысканы у мелкого круглого червя Caenorhabditis elegans.
Независимо от очевидных различий между людьми и этими микроскопическими червями, Ashrafi признал, что путь, которым эти эволюционные отдаленные организмы работа подобна многим главным механизмам в физиологии животных и клеточном. Мутации в C. elegans гены напоминают о симптомах в больных BBS, потому, что они приводят к патологическому пищевому поведению и метаболизму, сенсорным дефектам и меньшему размеру. На протяжении их экспертизы bbs мутанта К. elegans, исследователи нежданно нашли очень большие уровни гормонального выпуска у этих животных мутанта. Они установили, что имели возможность вернуть обычное кормление червя, размер тела и метаболизм методом блокирования разблокировки избытка червей bbs, не исправляя недостатки в ресничках.
Врач Ашрэфи растолковал:«Хорошая коммуникация есть главной для любого отношения, и клетки не являются никаким исключением. Эта работа расширяет познание молекулярных ролей белков BBS и предполагает, что чрезмерный гормональный выпуск имел возможность лежать в базе некоторых признаков, увиденных в больных BBS, и так открывает терапевтические проспекты.
Само собой разумеется, мы – долгий путь от знания этого точно у человека. Тогда как конечно разглядеть все сложности людской физиологии, это – совершенно верно простота C. elegans и его послушания к экспериментированию, помогающему нам изучить главные функции некоторых людских генов заболевания».
Финансирование: B.H.L. поддерживается Установленным NRSA NIH # 5T32HL007731. Эта работа была поддержана грантами от Фонда Родства Премия Ученого Сирла, Карьерная Премия Приветствия Берроуза, программа PBBR в UCSF и NIH R01 (DK070149) премии K.A.
У инвесторов не было роли в дизайне изучения, сборе данных и анализе, ответе издать, либо подготовка рукописи.