Просеивая через ДНК сотен семей, исследователи выбрали ген, который может способствовать некоторым случаям аутизма. Мутации в гене, активном во время развития плода нервной системы в лягушках и вероятно людях, связаны с серьезными языковыми проблемами, замеченными у некоторых людей с аутизмом.Данные исследований близнецов свидетельствуют, чтобы гены играли центральную роль в аутизме.
Никакой единственный ген не вызывает синдром, но целых 15 генов могут взаимодействовать для производства признаков, включающих неспособность создать эмоциональные связи с другими, бедными языковыми навыками и повторяющимся поведением, такими как раскачивание или главный стук.Некоторые исследования проследили аутизм до части хромосомы 7, поэтому когда психиатрический генетик Томас Уоссинк из университета Айовы в Айова-Сити начал охотиться для генов аутизма, он начал там.
Один ген в связанном регионе поймал его внимание: WNT2, член семьи генов, крайне важных для раннего развития центральной нервной системы. Мыши, чей путь WNT разрушен проблемы поведения выставки, подобные замеченным при аутизме, таким как уменьшенное социальное взаимодействие.Wassink и его бригада обследовали 135 аутичных людей и их семьи для мутаций WNT2 и нашли два в регионе гена, кодирующего протеин. Мутации обнаружились только в аутичных детях; у неаутичных родных братьев никогда не было мутаций.
Но эти мутации обнаружились во всего двух семьях. Таким образом, Wassink расширил его поиск к близлежащим протяжениям ДНК, обрамляющим WNT2 и говорящим его, когда включить и прочь.
Там он нашел мутацию, унаследованную аутичными детьми на 50% чаще, чем будет ожидаться случайно. У большинства детей были серьезные языковые ущербы, отчеты бригады в онлайновом выпуске 17 мая американского Журнала Медицинской Генетики.
Нахождение мутаций WNT2 у аутичных людей «имеет совершенный биологический смысл», говорит исследователь аутизма Патрисия Родир из Медицинского центра Университета Рочестера в Нью-Йорке, потому что ген, вероятно, направляет мозговое развитие. «Рассмотрение генов, вовлеченных в копирование в развивающемся мозгу, является способом пойти».