Новое исследование предполагает, что специальный генетический тест может помочь оценить результаты для женщин, у которых диагностирован рак яичников.
Как объяснили исследователи из Вашингтонского университета в Сиэтле, распространенный рак яичников не прогрессирует так быстро у женщин с мутациями в определенных "Ремонт ДНК" гены, известные как гены гомологичной рекомбинации (HR).
Женщины с этим заболеванием, у которых также есть эти мутации, могут выжить дольше, заявила команда, возглавляемая гинекологом-онкологом доктором. Барбара Норквист.
По словам исследователей, открытие может когда-нибудь помочь в лечении.
Эксперты заявили, что результаты подчеркивают растущую роль тестов ДНК в лечении рака.
Есть "генерируется огромное количество новой информации о генетике рака яичников, и это исследование показывает, насколько полезной может быть такая информация в повседневном ведении пациентов," сказал доктор. Митчелл Мейман, заведующий кафедрой акушерства и гинекологии в больнице Стейтен-Айлендского университета в Нью-Йорке.
Новое исследование появилось в результате клинического испытания лекарственного препарата фазы 3 с участием команды Норквиста.
Исследователи задались вопросом, могут ли мутации в генах репарации ДНК повлиять на реакцию женщины на комбинированную лекарственную терапию рака яичников.
Исследование показало, что мутации не повлияли на то, ответит ли пациент на лечение или нет, но они повлияли на результаты лечения, в том числе на то, как долго женщины могут жить и оставаться здоровыми.
"Это важная прогностическая информация для пациентов, которая подчеркивает важность знания генетического статуса в клинических испытаниях рака яичников," Норквист сказал в пресс-релизе Общества гинекологической онкологии.
Для исследования исследователи секвенировали ДНК крови или опухолей или обоих из почти 1200 женщин, используя генный панельный тест под названием BROCA-HR.
Они обнаружили, что около 26 процентов женщин имели мутацию по крайней мере в одном из ряда генов, которые, как предполагается, влияют на восстановление ДНК.
Для женщин без мутаций средняя выживаемость без прогрессирования (то есть без прогрессирования заболевания) составляла немногим более года, в то время как общая выживаемость составляла около 3.5 лет, исследование показало.
Команда Норквиста обнаружила, что наличие мутации гена репарации ДНК увеличивает выживаемость.
Например, для женщин с мутациями в гене BRCA1 прогноз был значительно улучшен. Средняя выживаемость без прогрессирования составила 15.7 месяцев, при общей выживаемости 55.3 месяца (около 4.5 лет).
Для людей с мутациями BRCA2 средняя выживаемость без прогрессирования заболевания составляла чуть менее 22 месяцев, в то время как общая выживаемость составляла немногим более 75 месяцев (более шести лет).
Все женщины, несущие мутации в генах восстановления ДНК "имели значительно лучшую выживаемость без прогрессирования и общую выживаемость по сравнению с пациентами без мутаций," Норквист отметил.
"Это подчеркивает идею о том, что женщины с любым типом рака яичников должны пройти генетическое тестирование, и они должны быть включены в клинические испытания лекарств, которые лучше всего работают в условиях дефектов HR [гена]," она сказала.
Со своей стороны Майман сказал, что результаты исследования "очевидно, актуально как для врачей, так и для пациентов.
"Хотя результаты этого исследования не меняют напрямую руководящие принципы лечения, резкие различия в прогнозах в отношении как общей выживаемости, так и выживаемости без прогрессирования в группах носителей мутации теперь могут вселять некоторый оптимизм в пострадавших," он сказал.
Доктор. Дэвид Фишман руководит онкологическим центром в Пресвитерианской больнице Нью-Йорка / Квинс в Нью-Йорке. Он согласился, что исследование "демонстрирует быстро развивающееся использование генетики для оптимизации и индивидуализации лечения рака.
"Сейчас мы вступаем в эру молекулярной [классификации] рака, которая позволит нам оптимизировать уход за пациентами," Фишман сказал.
Ожидается, что результаты будут представлены в субботу в Сан-Диего на ежегодном собрании Общества гинекологической онкологии. Результаты, представленные на медицинских встречах, обычно считаются предварительными, пока не будут опубликованы в рецензируемом журнале.