Исследование, в котором участвовали молодые пациенты с недавно признанным редким типом кардиомиопатии (заболевание сердечной мышцы), связанным с генетической мутацией, показало, что прогрессирование этого заболевания может быть быстрым и часто приводит к ранней смерти, согласно исследованию, проведенному в марте. 25 выпуск JAMA.
Мутации в гене связанного с лизосомами мембранного белка (LAMP2; известная как болезнь Данона) вызывают у молодых пациентов кардиомиопатию, которая клинически схожа с тяжелой гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП; состояние, при котором сердечная мышца становится толстой, что затрудняет кровообращение. покидают сердце, заставляя сердце работать больше, чтобы перекачивать кровь). Однако, согласно справочной информации в статье, естественное течение болезни Данона неясно.
Барри Дж. Марон, М.D., Фонда Миннеаполисского института сердца, Миннеаполис, и его коллеги оценили естественное течение болезни, связанное с кардиомиопатией LAMP2, и результаты диагностических и лечебных стратегий. В исследование были включены семь пациентов (6 мальчиков) в возрасте от 7 до 17 лет на момент постановки диагноза мутации LAMP2. Клинический диагноз у 6 пациентов был поставлен в результате шума в сердце, семейного скрининга и результатов обычной электрокардиограммы (ЭКГ) или по симптомам (боль в груди или обморок), а у 1 пациента – фибрилляция предсердий (нарушение сердечного ритма).
В последующее среднее время 8.Через 6 лет после постановки диагноза у каждого из 7 пациентов возникли серьезные неблагоприятные клинические последствия в возрасте от 14 до 24 лет (в среднем 21 год). Четыре пациента умерли от острой или прогрессирующей сердечной недостаточности, а одному пациенту была проведена трансплантация сердца. Клиническое ухудшение часто было быстрым, с временным интервалом от клинической стабильности с незначительными симптомами или их отсутствием до терминальной стадии сердечной недостаточности всего за 6 месяцев. Два других пациента испытали внезапные неожиданные серьезные аритмические события, при этом один пациент внезапно умер (в возрасте 14 лет) от фибрилляции желудочков (очень быстрые, нескоординированные сокращения желудочков), который не отвечал на терапию имплантируемым кардиовертер-дефибриллятором (ИКД).
У всех семи пациентов развилась систолическая дисфункция левого желудочка (сокращение левого желудочка). Все пациенты получили ИКД, которые в конечном итоге не смогли устранить летальные желудочковые тахиаритмии (чрезмерно учащенное сердцебиение, сопровождающееся нерегулярным сердцебиением) у пяти пациентов. Последние эхокардиографические исследования пациентов продемонстрировали выраженную гипертрофию (увеличение) левого желудочка в каждом. Патологоанатомическое исследование 2 сердец показало массивную гипертрофию сердца.
"Клиническое течение этих 7 пациентов с мутациями LAMP2 дает важную информацию в отношении молекулярной диагностики, а также естественного течения, патофизиологии и клинических последствий этой недавно признанной генетической кардиомиопатии. Мутации LAMP2 вызывают особенно глубокий и ускоренный процесс сердечного заболевания, характеризующийся клиническим ухудшением и ранней смертью, что, возможно, представляет собой одну из самых смертельных кардиомиопатий у молодых и обычно мужчин. Такой результат произошел у пациентов в нашем исследовании, несмотря на применение самых современных стратегий лечения, включая МКБ .." авторы пишут.
"Ранний опыт с характерным естественным течением и прогнозом пациентов с мутациями LAMP2 подтверждает важность молекулярной диагностики и подчеркивает полезность генетического тестирования."
Дополнительная информация: JAMA. 2009; 301 [12]: 1253-1259.
Источник: JAMA и Archives Journals (новости: в сети)