Сегодня исследователи представляли самое большое когда-либо набор полных геномов от единственной популяции: Исландия. Крупный проект, выполненный частной компанией в стране, РАСШИФРОВЫВАЕТ генетику, привел к новым генам риска заболевания, пониманию человеческого развития и списку больше чем 1 000 генов, без которых люди могут очевидно живой.Проект также служит моделью для усилий других стран упорядочить ДНК их людей для исследования в области персонализированного медицинского обслуживания, заявляет лидер исследования Кари Стефэнссон, генеральный директор deCODE.
Например, США планируют упорядочить геномы 1 миллиона американцев за следующие несколько лет и использовать данные для разработки индивидуализированного лечения.РАСШИФРОВЫВАНИЕ целого исследования геномов является “удивительной обрабатываемой деталью”, которая “был невозможен 5 лет назад”, говорит человеческий генетик Дэниел Макартур из Центральной больницы Массачусетса в Бостоне и Широкого Института в Кембридже, Массачусетс, кто не был вовлечен в исследование.
РАСШИФРУЙТЕ спорная Рейкьявикская компания, 19 лет назад намеревавшаяся разрабатывать лекарства путем горной промышленности генетических и медицинских данных исландцев для генов болезни. Это не получило доступ к медицинской документации всей страны, но принятые на работу волонтеры, теперь представляющие больше чем 40% популяции Исландии 323 000. Компания в конечном счете обанкротилась, преобразованная, затем в конце 2012 года был куплен Amgen Inc.
Все время РАСШИФРУЙТЕ, произвел в большом количестве статьи о генетических вариантах, обычно вовлекаемых в шизофрению, диабет, рак и другие болезни, главным образом путем сравнения маркеров, рассеянных вдоль геномов здоровых и больных людей.Теперь, благодаря дешевому последовательному геному, РАСШИФРУЙТЕ, упорядочил все геномы 2 636 исландцев и расчесал их для намного более редких мутаций. Путем привлечения учетов генеалогии страны и на уже собранных данных о маркере, компания, также рассчитанная, кто больше чем среди 100 000 других людей несет эти варианты.
В газете обзора и трех связанных работах, опубликованных онлайн сегодня по своей природе Генетика, РАСШИФРУЙТЕ, предлагает выборку того, что показали эти данные.Компания нашла несколько новых генов болезни, включая мутации в одном гене, ABCA7, это удваивает риск развивающейся болезни Альцгеймера у людей европейской родословной.
Генетические исследования маркера указали на этот ген, но не могли прибить определенные рискованные варианты. Другая бумага оценивает, как быстро хромосома Y видоизменяется. Этот анализ предполагает, что последний общий человеческий предок, прослеженный через мужскую линию, жил приблизительно 239 000 лет назад, почти 100 000 лет позже, чем считалось. Новый уровень хромосомной мутации Y поможет очистить даты ключевых событий в человеческом развитии и миграции, говорит Агнэр Хелгэзон, РАСШИФРОВЫВАЮТ.
Геномы Исландии также привели к щедрости так называемых человеческих нокаутов — люди, несущие две нефункциональных копии одного примерно из 20 000 человеческих генов. Таким образом их камеры не делают протеина того гена. Такие люди могли пролить свет на функцию многих генов и указать на новые цели препарата, если пробитый ген так или иначе защищает от болезни. РАСШИФРУЙТЕ найденный, что чуть более чем 8 000 исландцев несли 1171 пробитые гены.
Многие, вероятно, избыточны и не важны или не влияют на здоровье — 3% недостающих генов вовлечены в различение запахов, которые, возможно, имели значение для древних людей, но не для современных. Но другие потенциально интригуют, включая пару, которая может быть вовлечена в слушание.
Компания теперь планирует попросить, чтобы некоторые люди, испытывающие недостаток в функциональном гене, натолкнулись на клиническое испытание, таким образом, исследователи могут выяснить то, что делают недостающие гены.“Это – просто вид царапины поверхности”, говорит Стефэнссон. Макартур говорит, что существуют, несомненно, другие результаты, которых Amgen придерживается сам на данный момент: “Ясно, что они не отдают все в этих газетах”, говорит он.
Генетики говорят, что базы данных значительной части населения будут важны для придавливания, какая часть людей, несущих потенциально вредные мутации, заболеет болезнью, и если результаты могут быть смягчены другими генами, например. Это – также одна цель предложенной Инициативы Медицины Точности президента Барака Обамы, сосредотачивающейся на исследовании геномики 1 миллиона американцев. “Преимущества огромны”, говорит Макартур.