У молодых темнокожих женщин, более вероятно, будут агрессивные типы рака молочной железы по сравнению с белыми неиспаноязычными женщинами, все же причина этого неравенства остается сомнительной. Исследователи Moffitt хотели оценить, если мутации в гене BRCA могли бы помочь составлять этот более высокий уровень агрессивного рака молочной железы среди молодых темнокожих женщин в США. Они проанализировали частоту мутации BRCA и семейную историю 396 темнокожих женщин во Флориде, которые были диагностированы агрессивный рак молочной железы моложе 50.
Они обнаружили, что у 12,4 процентов участников были мутации или в BRCA1 или в BRCA2.Кроме того, у более чем 40 процентов из тех с мутацией не было близких родственников с раком молочной железы или раком яичника, который предполагает, что одна только семейная история, может не определить тех в опасности для переноса мутации BRCA.Поскольку персонализированная медицина больше интегрируется в клинический уход, для врачей становится все более и более важно знать о потенциальных мутациях BRCA во время диагноза, чтобы быть в состоянии рекомендовать лучшую терапию для их пациентов. «Наши результаты предполагают, что может быть уместно рекомендовать BRCA, проверяющий во всех темнокожих женщинах с агрессивным раком молочной железы, диагностированным в или ниже возраста 50», сказал Туя Пэл, Доктор медицины, клинический генетик в Moffitt, который приложил эти усилия.Однако многие меньшинства не подвергаются рекомендуемому генетическому тестированию и рекомендации.
Согласно предыдущему отчету тех же самых исследователей, изданных в журнале Breast Cancer Research и Treatment, только приблизительно половина темнокожих женщин была отнесена для или получила генетическую рекомендацию или тестирование. Они обнаружили, что медицинские работники склонны направлять пациентов для генетической рекомендации более часто, если пациенты имеют высшее образование, являются 45 годами возраста или моложе, или имеют трижды отрицательный рак молочной железы.
Кроме того, темнокожие пациенты, более вероятно, будут искать генетические услуги, если они получат направление врача, будут иметь частное медицинское страхование и более высокие доходы. «В целом, Наши результаты предполагают, что есть большая потребность улучшить доступ к генетическим услугам среди рискованных темнокожих женщин». говорят ведущий автор этого отчета, Дебора Крэгун, доктор философии, исследователь и генетический консультант в Moffitt.Пациенты, которые узнают мутации BRCA, могут иметь больше обследования на рак молочной железы, или профилактических мастэктомий или oophorectomies. Кроме того, этими знаниями можно поделиться с членами семьи, таким образом, они могут также быть более превентивными о профилактике рака. «У женщин, которые отождествлены с мутацией, есть возможность быть превентивными об их здоровье через рак профилактические варианты», объяснили Сьюзен Вэдэпарампил, доктор философии, M.P.H., бихевиорист из Moffitt, кто co-led это усилие.
Это исследование было опубликовано онлайн перед публикацией печати при Раке и было поддержано грантами из Флориды, Биомедицинской (IBG10-34199), американское Противораковое общество (RSG 11 268 01 CPPB), Флоридский Фонд Рака молочной железы и учебный грант от Национального Онкологического института (5R25CA147832-05).